blog

Alfa Talesemi

Alfa talesemi klinik bulgu vermeyen, anne karnında ölüme yolaçan, ağır kansızlık şeklinde çok değişken bulgularla seyreden, kalıtsal birkan hastalığıdır. Dünya nüfusunun %20’sinden fazlasının alfa talesemitaşıyıcısı olduğu düşünülmektedir. Alfa taleseminin ağır formlarına sahip 15.000 bebeğin, her yıl dünyaya geldiği tahmin edilmektedir. Hastalığın Akdenizülkeleri, Güneydoğu Asya, Afrika, Ortadoğu, Güney Çin ve Hindistan’da görülmesıklığı yüksek olsa da son zamanlarda Kuzey Avrupa, Kuzey Amerika veAvustralya’da görülme sıklığı artmaktadır.

Vücudumuzdaki dokulara oksijen, eritrositlerin içerisindekihemoglobinler tarafından taşınır. Hemoglobin içerisinde yer alan globinzincirleri önemli rol oynamaktadır ve yapımları çeşitli genler tarafındanyönetilir. Bir  eritrositin yaşam süresi120 gün kadardır ve düzenli olarak yenilenirler. Bunun için her gün 200 milyonkadar yeni eritrosit yapılması gerekir. Bu genlerde meydana gelebilecekmutasyon ya da delesyon bu yapım sürecini etkiler.

Talesemi

Talesemiler, anemiye yol açan kalıtsal hastalıklardır. Çocuklardagörülen aneminin en sık nedeni demir eksikliğidir. Talesemilerde genetik birbozukluk sonucu hemoglobin polipeptid zincirlerinin yetersiz yapımı sözkonusudur. Normal bir insande 4 adet alfa globin 2 adet beta globilin genibulunmaktadır.

Bugüne kadar 500’den fazla alfa globilin gen mutasyonu tespitedilmiştir. Bu mutasyonları, delesyonlar, nokta mutasyonları ve düzenleyicielementlerde nadir delesyonlar olarak 3 ana grupta toplamak mümkündür.

Alfa Talesemi Kliniği

1. Sessiz Taşıyıcılar: Tek bir gende delesyon görülür.

2. Ağır Alfa Talesemi Taşıyıcıları: Aynı kromozomda ya da ikikromozomun her birindeki iki gende delesyon görülür.

3. Hemoglobin H (Hb H) Hastalığı: Orta-ağır hemolitik anemiye yola açan ve klinik olarak çokdeğişken özellikli bir grup hastalıktır.

4. Hb-Bart’s Hidrops Fetalis Sendromu: Dört alfa globin geninintümünde delesyon oluşması ve alfa globinin hiç sentezlenemediği, en ağır alfatalesemi formudur.

Alfa Talesemi Tanısı

Tek gen mutasyonları klinik ve hematolojik olarak normal seyirlidirlerve moleküler çalışma olmaksızın tanınamazlar.

Prenatal Tanı

Çiftlerin her ikisinin taşıyıcı olduğu durumlarda ya da daha öncehastalıktan etkilenmiş çocuğu olan riskli çiftlerde prenatal test yapılmalıdır.

Prenatal tanı için, geleneksel yöntemler dışında sadece 1 tüp kanile düşük riski olmadan yapılabilen yeni nesil testler tercih edilebilir. Alfatalesemiyi saptamak için yaptırabileceğiniz NIFTY Test bilgisi için tıklayınız.