Uncategorized

Alle Hamile Uygulaması

Alle Hamile

Alle Hamile Uygulaması – Alle Sağlık – Genoks

Sağlık sektöründe genç ve dinamik ekibi ile faaliyet gösteren Alle Sağlık Hekimleri Dr. Furkan Kayabaşoğlu, Dr. Emre Erdoğdu ve Kurumsal İletişim Yöneticisi Çağla Dönmezer ile bir araya geldik. Hamilelerin hayatını kolaylaştıran Alle Hamile uygulamasının, anne adaylarına sunmuş olduğu eğlenceli, doyurucu, bilgilendirici, yol gösterici takip platformuna göz attık.

Genoks ailesi olarak genetik tanı ve tedavi faaliyetlerinde Alle Sağlık profesyonelleriyle birlikte yol almaktan mutluluk duyuyoruz. 

Uygulamaya ulaşmak için: (Şu an için sadece İOS’ta, yakında Android platformunda)

Uygulama hakkında:

ALLE Hamile mobil uygulaması hamileler ile onların yakınlarının tüm ihtiyaçları araştırıldıktan sonra yaratılan ilk, hafta hafta hamilelik takip uygulaması olarak karşımıza çıkıyor…

Yazının devamı için tıklayınız

Down sendromu taraması nedir?

Günümüzde bebekte kromozom hastalıklarının kesin tanısında kullanılan yöntemleramniyosentez, koryonvillus örneklemesi ve kordosentezdir. Ancak bu yöntemlerin hepsi girişimsel yöntemler olup bir iğne yardımıyla bebeğin suyu, plasenta(eşi) veya kordon kanından örnek alınarak yapılır. Dolayısıyla tüm bu işlemleringebelik kaybı riski söz konusudur.

Anne-baba adaylarıgirişimsel yöntemler önerildiğinde haklı olarak endişe duymaktadırlar. Herkese girişimsel tanı testlerinin önerilmemesi, anne adayının bireysel-kendine özgü riskinin hesaplanması için “geleneksel tarama testleri” kullanılmaktadır. Bu testler farklı gebelik haftalarında hastanın yaşı, belli ultrason belirteçleri ve anneden alınan bazı hormonların birleştirilerek hastanın bireysel riskini hesaplamaya dayalı kombine(ikili) test, üçlü test ve dörtlü testlerdir.

İkili(kombine), üçlü ve dörtlü testleri Down Sendromu tanısı koyamazlar, sadece tarama testleridir ve Down Sendromu saptama oranları sırasıyla %87, %69, %81’dır. Ayrıca bu tarama testlerinin “yanlış pozitif”(bebek normal olup test sonucu kromozom anomalisi şüphelendirmekte) oranlarının yüksek olması nedeniyle birçok normal kromozomlu bebek taşıyan anne adayına girişimsel tanı yöntemleri (amniyosentez, koryonvillus örneklemesi ve kordosentez gibi) önerilmektedir. Yüksek yanlış pozitiflik nedeniyle tarama testleri anne-baba adayları içinhem yeterince rahatlatıcı olamamakta, hem de girişimsel bir işlem için karar vermek için yetersiz olabilmektedir.

FURKAN KAYABAŞOĞLU ALLE SAĞLIK Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
    Serbest fetal DNA testi nedir?

2011 yılında annenin kanından elde edilenfetusa ait DNA ile kromozom anomalilerin tanınması, güncel kadın-doğumpratiğinde büyük bir yeniliği getirmiştir. Aslında anne kanında fetal DNA ilk kez 1997 saptanmış olsada, 2011 yılına kadar kromozom anomalileri dışında başka hastalıkların tanısında(cinsiyet geçişli hastalıklarda cinsiyet tayini, kan uyuşmazlığında bebekte Rh tayini, belli tek gen hastalıkları gibi) kullanılmıştır.

Plasentadan dökülen hücrelerden kaynaklı, anne kanında serbest dolaşan bebeğe ait küçük DNA parçacıkları hamileliğin 10. haftasından sonra, anne kanındaki tüm serbest DNA parçacıkların yaklaşık %10-15’ini oluşturmaktadır. Serbest DNA parçacıkları günümüzde en yaygın başta Down Sendromu olmak üzere trizomi-13 ve trisomi-18 gibi kromozom hastalıklarının tanısında kullanılmaktadır. Bu testler temel olarak farklı laboratuvarlarda, farklı teknolojiler kullanılarak bebeğe aitserbest DNA’larıdiğer hücrelerden ayrıştırmak ve rölatif miktarları analiz etmek mantığına dayanır.

Sonuçtaserbest fetal DNA testi ile anne adaylarından alınacak az miktardaki kan ile bebekte en sık rastlanan kromozom hastalıkları hakkında oldukça ayrıntılı bilgiye ulaşılabilir, hamileliğin sonuna kadar anne ve baba adayının rahat bir nefes alması sağlanabilir.

EMRE ERDOĞDU ALLE SAĞLIK Yüksek Riskli Gebelik, Perinatoloji Uzmanı
  Serbest fetal DNA testi tanı gücü ne kadardır?

Serbest fetal DNA ile Down Sendromlu bebeklerin tanısı % 99, trizomi-18 % 97, trizomi-13 ise % 92 oranında konulabilirken, sadece %0,1 (binde bir) “yanlış pozitif” oranı ileamniyosentez gibi girişimsel tanı testleri uygulanan anne adayı sayısında ciddi bir düşüş sağlanır. Böylece normal kromozom yapısında olup, girişimsel testlere bağlı gebelik kaybı olasılığıda anlamlı ölçüde azalmaktadır.

 

Down Sendromunun saptanmasında oldukça güçlü bir test olsa da, serbest fetal DNA testinde yüksek risk bildirilen anne adaylarında Down Sendromu tanısı mutlaka girişimsel tanı yöntemleri ile konfirme edilmelidir. Serbest fetal DNA testinin yanlış pozitiflik oranı(bebeğin normal olup test sonucunda kromozom anomali şüphesinin saptanması) çok düşüktür, ancak yine de plasentalmozaizm (plasenta ve bebeğin farklı kromozoma sahip olması), ikiz bebeklerden birinin kaybı, annede kanser varlığı ve teknik nedenler gibi nadir sebeplerle oluşabilmektedir.

Bazen de plasentalmozaizm, anne adayı kanındaki bebeğe ait DNA miktarının % 4’den az olması, anne adayındaki mevcut kromozom problemler nedeniyle “yanlış negatiflik” (bebeğin anormal olup test sonucunun kromozom anomalinden şüphelenmemesi) de söz konusu olabilmektedir.

Ancak asla unutulmamalıdır ki serbest fetal DNA testinde “yanlış negatif” ve “yanlış pozitif” sonuçlar geleneksel tarama (ikili, üçlü veya dörtlü) yöntemlerine göre çok çok daha az orandadır.

FURKAN KAYABAŞOĞLU ALLE SAĞLIK Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı   Serbest fetal DNA kimlere yapılmalıdır?

Bu sorunun yanıtı halen net olmayıp, farklı mesleki cemiyetler farklı algoritma ve öneriler sunmuştur.

ACOG (Amerikan Kadın Doğum Birliği) ilk kez 2012 yılındariskli anne adayı grubuna serbest fetal DNA önermiştir Bu cemiyet doğumda 35 yaş ve üzerinde olunmasını, ultrason değerlendirmesinde saptanmış kromozom anomali riski varlığını, ailede daha önce Down Sendromlu bebek sahibi olma öyküsünü, geleneksel tarama testlerinde kromozom anomali riskinin artmasını, anne-babada dengeli robertsoniantranslokasyonmevcudiyetini “yüksek risk” olarak kabul etmiştir.

ACOG “düşük riskli”anne adaylarında rutin olarak serbest fetal DNA testini desteklememektedir. Bunun en önemli nedeni maliyet ve sigorta şirketlerinin bu testleri halen karşılamamasıdır. Ülkemizde de benzer bir durum söz konusudur. Ancak yıllar geçtikçe serbest fetal DNA test maliyetleri azalmakta olup ve bir süre sonra hem “yüksek riskli”, hem de “düşük riskli”anne adaylarında kromozom ve genetik hastalıkların taranmasında temel test olacaktır.

Bugün için önemli olan anne-baba adaylarınıserbest fetal DNA testlerinin varlığından haberdar olmaları ve geleneksel tarama testlerine iyi bir alternatif olduğunu bilmeleridir.

EMRE ERDOĞDU ALLE SAĞLIK Yüksek Riskli Gebelik, Perinatoloji Uzmanı   Neden NIFTY™ Test tercih edilmelidir?

NIFTY™ Test ile Down Sendromu gibi sık rastlanan kromozom anomalilerin yanısıra tarama programında olmayan ve çoğu zamanda ultrason değerlendirmelerinde de bulgu vermeyenkromozom anomalilerimikrodelesyon sendromlarını da taranmaktadır.Di-George Sendromu, Cri-du-chat, Prader-Willi/Angelman Sendromu, Van der Woude Sendromu, 1p36, trizomi-22, trizomi-9, trizomi-16 ve Turner Sendromu, Klinefelter Sendromu, üçlü-X, XYY gibi cinsiyet kromozom anomalileri taranan başlıca kromozom anomalileridir.

FURKAN KAYABAŞOĞLU ALLE SAĞLIK Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı   NIFTY Test Hakkında Detaylı Bilgi İçin Lütfen Tıklayınız