Your address will show here +12 34 56 78

Alfa talesemi klinik bulgu vermeyen, anne karnında ölüme yolaçan, ağır kansızlık şeklinde çok değişken bulgularla seyreden, kalıtsal birkan hastalığıdır. Dünya nüfusunun %20’sinden fazlasının alfa talesemitaşıyıcısı olduğu düşünülmektedir. Alfa taleseminin ağır formlarına sahip 15.000 bebeğin, her yıl dünyaya geldiği tahmin edilmektedir. Hastalığın Akdenizülkeleri, Güneydoğu Asya, Afrika, Ortadoğu, Güney Çin ve Hindistan’da görülmesıklığı yüksek olsa da son zamanlarda Kuzey Avrupa, Kuzey Amerika veAvustralya’da görülme sıklığı artmaktadır.

Vücudumuzdaki dokulara oksijen, eritrositlerin içerisindekihemoglobinler tarafından taşınır. Hemoglobin içerisinde yer alan globinzincirleri önemli rol oynamaktadır ve yapımları çeşitli genler tarafındanyönetilir. Bir  eritrositin yaşam süresi120 gün kadardır ve düzenli olarak yenilenirler. Bunun için her gün 200 milyonkadar yeni eritrosit yapılması gerekir. Bu genlerde meydana gelebilecekmutasyon ya da delesyon bu yapım sürecini etkiler.

Talesemi

Talesemiler, anemiye yol açan kalıtsal hastalıklardır. Çocuklardagörülen aneminin en sık nedeni demir eksikliğidir. Talesemilerde genetik birbozukluk sonucu hemoglobin polipeptid zincirlerinin yetersiz yapımı sözkonusudur. Normal bir insande 4 adet alfa globin 2 adet beta globilin genibulunmaktadır.

Bugüne kadar 500’den fazla alfa globilin gen mutasyonu tespitedilmiştir. Bu mutasyonları, delesyonlar, nokta mutasyonları ve düzenleyicielementlerde nadir delesyonlar olarak 3 ana grupta toplamak mümkündür.

Alfa Talesemi Kliniği

1. Sessiz Taşıyıcılar: Tek bir gende delesyon görülür.

2. Ağır Alfa Talesemi Taşıyıcıları: Aynı kromozomda ya da ikikromozomun her birindeki iki gende delesyon görülür.

3. Hemoglobin H (Hb H) Hastalığı: Orta-ağır hemolitik anemiye yola açan ve klinik olarak çokdeğişken özellikli bir grup hastalıktır.

4. Hb-Bart’s Hidrops Fetalis Sendromu: Dört alfa globin geninintümünde delesyon oluşması ve alfa globinin hiç sentezlenemediği, en ağır alfatalesemi formudur.

Alfa Talesemi Tanısı

Tek gen mutasyonları klinik ve hematolojik olarak normal seyirlidirlerve moleküler çalışma olmaksızın tanınamazlar.

Prenatal Tanı

Çiftlerin her ikisinin taşıyıcı olduğu durumlarda ya da daha öncehastalıktan etkilenmiş çocuğu olan riskli çiftlerde prenatal test yapılmalıdır.

Prenatal tanı için, geleneksel yöntemler dışında sadece 1 tüp kanile düşük riski olmadan yapılabilen yeni nesil testler tercih edilebilir. Alfatalesemiyi saptamak için yaptırabileceğiniz NIFTY Test bilgisi için tıklayınız.

0

blog

Çocukluk Çağı Kanserleri – Lenfoma

Çocukluk çağında en sık görülen 3. kanser türüdür. Çoğunlukla lenf bezlerinde tutulmalar görülse de lenf bezleri dışında da tutulmalar görülebilir, bunlar ekstra-nodal lenfoma olarak adlandırılır. Lenfomayı genel olarak Hodgkin ve non-Hodgkin olmak üzere iki ana bölüme ayırmak mümkündür.

Hodgkin lenfoma, çocukluk çağı lenfomalarının %40’ını ve tüm çocukluk çağı kanserlerinin %6’sını oluşturur. Hodgkin lenfoma görülme sıklığı yaşla beraber artmaktadır. Hodgkin lenfoma 5 yaş altında nadir görülür, ergenlik (15-19 yaş) ve 55 yaş üzeri en sık görülen dönemlerdir. Erkek çocuklarında kız çocuklarına oranla daha sık görülür.

Hodgkin lenfoması olan hastalar boyun ya da supraklavikuler yerleşimli kauçuk kıvamında, ağrısız ve boyut olarak büyümüş lenf düğümleri ile başvururlar. Hastaların %80’inde bu duruma rastlanılır. Koltuk altı ve kasıklarda tutulumlar da görülebilir. İlk muayene fiziksel olarak yapılır, lenf düğümlerinde bir sorun fark edilirse tam kan sayımı, periferik yayma, kemikiliği aspirasyonu ve biyopsisi yapılması gereken temel incelemelerdir.

Non-Hodgkin lenfoma, çocukluk çağı lenfomalarının %60’ını ve tüm çocukluk çağı kanserleri içerisinde en sık görülen 4. kanser türüdür. Çoğunlukla hızlı büyüyen tümörler olup 60 alt türü mevcuttur. Hastalık gelişiminde bazı DNA ve RNA virüsleri etkilidir, en sık rastlanılan Epstein-Barr virüsüdür.

Tedavi Yöntemleri
Lenfoma tedavisinde genel tedavi yöntemi kemoterapidir. Tedavi için cerrahi müdahale ilk aşamada tercih edilen bir yöntem değildir. Özellikle Hodgkin lenfoma tedavisinde oldukça yüksek bir tedavi başarısı vardır.

Kaynak




0

blog
Çocukluk Çağı Kanserleri
0-17 yaş arasında görülen kanser türleri, çocukluk çağı kanserleri olarak adlandırılır.
 
Çocukluk Çağında Görülen Kanserler Nelerdir?
En  sık görülen çocukluk çağı kanser türleri aşağıda sıralanmıştır:
  • Lösemi (İlgili blog yazımız için tıklayınız)
  • Lenfoma (İlgili blog yazımız için tıklayınız)
  • Kemik tümörü
  • Böbrek tümörü
  • Beyin tümörü
  • Nöroblastom
  • Sarkom
  • Germ hücreli tümör
  • Retinoblastom
  • Karaciğer tümörü
 
Çocukluk çağı kanserlerinde tedavi başarı oranı ortalama %70’dir. Yetişkinlerde tümör görülme oranı, çocuklara göre yaklaşık 100 kat daha fazla olup bazı kanser türleri (meme, akciğer gibi) çocuklarda görülmez.
 
Çocukluk Çağı Kanserlerinin Nedeni Nedir?
Çocukluk kanserin nedeni tam olarak bilinmemekle beraber aileden kalıtsal olarak alınan genetik miras ile birlikte çocukların bulunduğu ortamda sigara tüketimi, dengesiz beslenme, bazı virütik hastalıklar, kimyasallara maruz kalma gibi çevresel etmenlerin de etkili olduğu düşünülmektedir.
Her yıl Türkiye’de yaklaşık 3.000 çocuğa kanser teşhisi konulmaktadır. En çok görülen tür ise lösemidir. Lösemiyi lenf kanseri takip etmektedir.
 
Çocukluk Çağı Kanserlerinin Belirtileri Nelerdir?
Kanserin genel bir belirtisi olmamakla beraber, her kanser türünün kendine özgü belirtileri de olabilir. Çoğunlukla iştahsızlık, kilo kaybı, beslenme bozukluğu veya ateş gibi genel belirtiler olarak sıralanabilir. Lösemi dışında genellikle vücutta şişlikler görülebilir. Özellikle 2 cm’den daha büyük lenf şişliklerinin nedeni mutlaka araştırılmalıdır.
 
TANI YÖNTEMLERİ
  • Kan testleri
  • Ultrasonografi
  • Bilgisayarlı tomografi
  • Manyetik rezonans
  • PET/BT
  • Biyopsi
 
TEDAVİ YÖNTEMLERİ
  • Ameliyat
  • Kemoterapi
  • Radyoterapi
  • Kök hücre nakli
 
 
 
 
0

blog

Lösemi Nedir?

Halk arasında kan kanseri adıyla bilinen lösemi, diğer kanser türlerinde olduğu gibi hücrelerin kontrolsüz artışıyla meydana gelir. Kemik iliğinde başlar ve aşırı çoğalan hücreler akyuvarlardır. Kemik iliğinde çoğalan bu hücreler kan dolaşımı ile tüm vücuda yayılabilir. Bu nedenle de erken teşhis çok önemlidir. Lösemi, tedavi edilmezse ilerleme gösteren kötü huylu kanser türlerinden biridir.
Olgunlaşmış akyuvarların neden olduğu lösemi, kronik ve ağır seyirli iken olgunlaşmamış akyuvarların neden olduğu lösemi akut ve hızlı gelişir. Burada teşhisin doğru ve hızlı bir şekilde konulup tedaviye başlanması, tedavi başarı oranı için önemlidir.
Akut lösemi görülme oranı kan kanserleri içerisinde %15-20 olup, çocuklarda en çok görülen kanser tipidir. Hızlı gelişim gösterir, hastada belirti verir. En çok rastlanılan belirti kansızlık olup, vücut organlarında deformasyonlar da görülür. Kan pıhtılaşma elemanları olan trombositlerin üretilmemesinden dolayı vücut içinde kanamalar da görülebilir.
Kronik lösemi daha ağır seyreden ve tedaviye daha çok yanıt veren lösemi türüdür.
 

Lösemi Nedenleri Nelerdir?

Lösemi yapan etmenler tam olarak bilinmese de aşağıdaki durumlarda lösemi görülme sıklığının arttığı tespit edilmiştir:
• Yüksek radyasyon
• Virüsler
• Bazı genetik hastalık durumlarında
• Sanayide kullanılan kimyasallara maruz kalma
• Kemoterapi ilaçlarının bir kısmı
 

Lösemi Belirtileri Nelerdir?

  • Soluk renk,
  • Halsizlik,
  • Çabuk yorulma,
  • Efora bağlı nefes darlığı,
  • İştahsızlık ve kilo kaybı,
  • Gece terlemesi,
  • Sık tekrarlayan ateş ve enfeksiyon,
  • Kemik ağrıları,
  • Cilt altında kanama,
  • Burun ve diş eti kanamaları,
  • Boyun ve koltuk altı lenf bezlerinde, karında şişlik.
 
Lösemi 4 yaşın altındaki çocuklarda daha sık görülmekle beraber, yetişkinlik döneminde yaş ile beraber görülme sıklığı da artmaktadır. Erken tanı ve gelişen tedavi yöntemleri ile çocuklarda başarılı tedavi oranları %80’leri geçmektedir. Çocuklarda bağışıklık sistemini geliştirici beslenme, günlük güneş ışığını alma ile beraber günlük D vitaminin karşılanması oldukça önemlidir. Ayrıca genetik yatkınlık faktörleri de göz ardı edilmemelidir.
0

blog

Kanser Görülme Riski Nedir?

Dünyada yaklaşık her sekiz kadından birine (%11) hayatı boyunca meme kanseri, her 50 kadından birine yumurtalık kanseri (%1.4) tanısı konulmaktadır. Her iki kanser türü de erken evrede tespit edildiğinde tedavi şansı çok yüksektir. Meme kanserinde erken tanı tedavi başarısını %98′ e kadar çıkarmaktadır. Tüm kadınların 20 yaşından itibaren düzenli olarak kendi kendine meme muayenesi yapmaları ve 40 yaşından itibaren kanser taramalarını düzenli olarak yaptırmaları gerekmektedir.Ailesel riskleri ve kalıtsal yatkınlıkları bulunan kadınlarda taramalar 25 yaşlarından itibaren başlamalıdır. Ülkemizde meme kanserlerinin %40′ ı 50 yaşın altındadır. Kanserlerin önemli bir kısmı çok ilerlemiş evrede (Evre III ya da IV) tanı almaktadır, bu da başarılı tedavi şansını oldukça düşürmektedir.

Genetik Mutasyonlar Riski Arttırır Mı?

Kadın ve erkeklerde görülen kanserlerin %10-15′ i kalıtsal genetik değişikliklere bağlıdır. Genetik nedenlerle meme kanserinin görüldüğü ailelerde benzer şekilde yumurtalık, prostat, kalınbağırsak kanserlerinde de artış görülebilir. Genetik yatkınlık taşıyan kadınlar mamograf taramalarından kaynaklanan radyasyona karşı daha hassastır, dolayısıyla yapılacak tetkiklerin bu bilgi ışığında düzenlenmesi gereklidir. BRCA1 mutasyonu bulunması, 80 yaşına kadar bir kadının meme kanseri olma riskini %87’ye, yumurtalık kanseri olma riskini %54’e kadar kadar arttırabilir.

Kalıtsal Yatkınlık

Her insanda, yaşlanmayla beraber vücutta biriken mutasyonlar, kanser riskini arttırır. Bu durum, özellikle kalıtsal yatkınlığı olan kişilerde 80’ li yaşlara  kadar kanser eğilimini önemli oranda arttırmaktadır. Kalıtsal yatkınlığın varlığı rahim, prostat, pankreas, mide gibi organlarda kanser görülme riskini önemli ölçüde arttırmaktadır. Kalıtsal yatkınlığı olan kişilerde kanser daha erken yaşlarda görülür, ayrıca çift taraflı veya birden fazla kanser türü ortaya çıkabilir.

Klinik Faydaları Nelerdir?

Kansere yatkınlık genlerinin taşındığı ailelerde birden fazla bireyde aynı veya farklı kanser türü ortaya çıkabilir. Kansere yatkınlık geni taşıyıcısı olduğu belirlenen hastalarda kanser oluşumunu önleyici tıbbi tedbirlerin alınmasını sağlar, İlgili kanser risklerine yönelik düzenli takip ve erken müdahale imkanı verir, Ailede bulunan yatkınlık genlerini taşımadığı belirlenen bireyler, gereksiz takip ve müdahalelerden korunur, Yatkınlık genlerine göre kişiye özgü tedaviler planlanabilir.

Testler Şu Kişiler İçin Uygundur

  • 50 yaşından önce meme kanseri tanısı alan hastalar
  • Herhangi bir yaşta yumurtalık kanseri olan hastalar
  • Birden fazla meme veya yumurtalık kanseri gelişen hastalar
  • Kalıtsal kanser sendromu(*) öyküsü olan hastalar
  • Kalıtsal kanser riskleri yüksek bölgelerden gelen kişiler
  • Ailede genetik olabileceği düşünülen meme, yumurtalık, pankreas, kalınbağırsak kanseri olan hastalar
  • Erkeklerde meme kanseri
Bunlara ek olarak: Ailesinde kalıtsal kanser hastalığı bulunduğu bilinen ve kendi genetik risklerini öğrenmek isteyen sağlıklı bireyler   Ayrıntılı bilgi için bize ulaşınız.
0

blog

Meme Kanseri Nedir?

Meme kanseri, hücrelerin kontrolsüz ve anormal bir şekilde meme içerisinde büyümesiyle oluşur. Bazen süt kanalları ya da süt üretim keselerine geçen hücrelerin çoğalma mekanizmaları bozularak tümörleri meydana getiren hücrelere dönüşerek yakındaki meme dokularına geçebilirler. Hatta bazı hastalarda koltuk altı lenf nodüllerine geçen kanser hücreleri oradan da vücudun diğer organlarına yayılabilir.

meme kanseri nedir

 

Meme kanserine meme hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar yol açar. Bu mutasyonlar bu hücrelerin kontrolsüz şekilde çoğalmalarına neden olur. Bu mutasyonlar yaşlanma ve hayat koşulları nedeniyle ortaya çıkabildiği gibi, kalıtımsal olarak kişiye aktarılmış da olabilir.

 

Meme Kanseri ile ilgili bazı istatistikler (Amerika’ya ait):

  • Her 8 kadından 1’i yaşamı boyunca meme kanseri olabilir
  • Her 1000 erkekten 1’i meme kanseri olma riskine sahiptir
  • Meme kanseri olanların %85’inde aile öyküsüne sahip değildir
  • Meme kanserlerinin %5-10’u ebeveynlerden aktarılan genetik mutasyonlar sonucu oluşur

 

Meme kanseri, bir hastalıktan daha fazlasıdır.  Tümörler içerisinde birçok genetik farklılıklar mevcuttur.  Eğer meme kanseri olduğunuz belirlenmişse, kapsamlı tanı testlerine bir an önce başlamak oldukça önemlidir. Çünkü sizdeki tümörün benzersiz biyolojisini tanımlamak tedavinizin seyrini belirlemek açısından oldukça önemlidir.

Kaynak: http://www.mybreastcancercoach.org/en-US/Breast-Cancer-101/Overview.aspx

 

Bir sonraki yazımızda Meme Kanseri Türleri hakkında bilgi vereceğiz.

 

0

blog

Türkiye’de her gün en az 450 kişiye kanser teşhisi konulmaktadır. Kadınlarda en çok görülen kanser türlerinden biri olan meme kanseri her 4 yeni teşhisten 1’inde görülmektedir.



Meme kanserine hangi etmenlerin neden olduğu tam olarak bilinmemekle beraber, genetik yatkınlığın kanser riskini arttırdığı görülmüştür.

Meme kanserinin anlaşılması konusunda en bilinen yöntem kendi kendine kontrol olmasına rağmen, meme içindeki kitlenin en az 1 cm büyüklüğüne ulaşması durumunda kadının kendisi kitleyi fark edebilmektedir. Kanserli kitleler diğer dokuya oranla daha sert, pürüzlü yüzeyli, düzensiz bir kenara sahip olup meme dokusunda rahatça hareket etmemektedir. Bazı belirtiler fark edilebilirken bazı durumlarda mamografi teşhis için önemlidir. Genel belirtiler:
• Memede şişlik
• Memebaşında şekilsel bozukluk ve akıntı
• Memede şekil bozukluğu


0

blog

Hamilelikte Depresyon

Hamilelik hem vücudunuzda hem de ruhsal değişimler yaşamanıza sebep olacaktır. Bu değişimler ilk başta depresyon olarak tanımlamasanız da etkileri bakımından bu ismi almaktadır. İlk olarak daha fazla uyumaya başlarsınız. Bedeninizin gün geçtikçe daha fazla yorulması ruhsal açıdan da sizi tüketen bir hal alacaktır. Aynı zamanda bebeğin gelişimi esnasından normale kıyasla çok daha fazla yemek yemeye başlarsınız ve kilo alırsınız. Görüntünüz sizi rahatsız etmiyor diye düşünseniz de ne kadar kilo alırsanız hamilelikte depresyon ihtimali bir o kadar artmaktadır. Bebeğin gelişimi esnasında ani yaşanan hormonel değişimler de depresyonu tetiklemektedir. Ancak etkileri sadece bunlarla sınırlandırmamak gerekir çünkü bunlar daha çok depresyonun fiziksel belirtileridir.

Hamilelik Depresyonun Psikolojik Nedenleri

Depresyon fiziksel yansımaları olan psikolojik problemlerdir. Bu yüzden hamilelikte depresyon en az ve katlanılabilir seviyede tutulmak isteniyorsa psikolojik nedenler önlenmeye çalışılmalıdır. İlk olarak anne olacağınızı öğrendiğinizde yaşadığınız mutluluk sonrası aklınızı düşünceler kaplayacaktır. Bunlardan ilki artık sadece kendiniz için yaşamadığınız gerçeğidir. Bir anne olarak pek çok sorumluluğa sahip olacak, en zor ve kötü anlarınızda dahi kendinizi değil çocuğunuzu düşüneceksiniz. Bu ruh halinden arınmanız gerekiyor. Elbette çocuğunuzun her zaman yanında olacaksınız; ancak kendiniz her şeyden önemlisiniz. Çünkü siz kötü olursanız çocuğunuz da bundan etkilenecektir. Bir diğer düşünce ise iyi bir anne olup olmayacağınızdan emin olmamanın verdiği huzursuzluk oluyor. Bu konuda da düşünmeniz gereken şey şudur: Annelik bir iç güdüdür ve anne olduğunuz anda çocuğunuz için en yeterli kişi siz olursunuz.

Hamilelik Döneminde Dış Çevre Faktörü

Hamilelikte depresyon dış etkilerden de kaynaklanmaktadır. Yakın aile çevresi, eş dost grubu ve karşılaşacağınız herkesin konu hakkında bir fikri vardır ve herkes farklı şeyler söyler. Hamile olan kişinin kafası bir süre sonra dolmaya başlar ve her şey daha karmaşık, içinden çıkılmaz bir hal alır. Bu durumlarda dış çevre faktörlerinden kaçınmaya çalışmanızda farda olacaktır. Stres çocuğunuz için kötü bir etkendir aynı zamanda sizi depresyona sevk eder. Sizin fikirlerinizin çocuğunuz için en doğrusu olacağınızı düşünerek stresinizi azaltmalısınız.
0

blog
Gebelik Döneminde İshal Literatürde ishal dışkının günde 3 defadan fazla ve sulu olması olarak bilinir. İshal döneminde dışkının renginde, kokusunda kıvamında da değişiklikler olup, dışkı bazen kanlı da gelebilir. En bilinen ishal nedenleri:
  • Tarihi geçmiş ürünler,
  • Pastörize olmayan süt ve süt ürünleri
  • Yaz aylarında yoğun bakteri kaynağı yumurta ve mayonez
  • Sağlıksız içme suları
  • Yıkanmadan yenilecek meyve ve sebzeler
  • İşlenmiş et ürünleri (salam, sosis, sucuk) ve çiğ etler
Her ishalde vücuttan ciddi su atımı oluşmakta ve ishal süresince de bol su tüketilmelidir. İshallerin önemli kısmı 24 saat süreli olup, bu süre zarfında vücuda zarar veren zararlı etkenin atılması sağlanır. Gebelikte ishal durumunda da kişi normal ishaldeki gibi bol su tüketmeli ve uzun süreli olmadığı durumlarda ilaç tedavisi kullanmak yerine ishallere durdurucu etki yapan patates, pirinç, elma, yoğurt gibi besinler tüketmelidir.

Gebelik Döneminde İshal Bebeğe Zarar Verir mi?

Gebelikte döneminde oluşacak ishallerin büyük bir kısmı bebeğe zarar vermez. İshallerin önemli bir kısmı annenin sindirim kanalıyla halledildiği için bebek çoğu zaman ishalin olumsuz etkileriyle karşılaşmaz. Bazı durumlarda özellikle de kanlı ishal, kolera, tifo, dizanteri sürecinde vücuttan ciddi miktarda sıvı ve elektrolit kaybı yaşanır. Bu durumda ise gebenin yapacağı bireysel müdahaleler işe yaramayacak ve gebeye yapılacak tetkikler sonrası doktor tarafından verilecek tedaviyle durum aşılabilmektedir.

Gebelikte İshal Tedavisinde Antibiyotik Kullanılır Mı?

Özellikle inatçı ishal, kanlı ishallerde gebeye zarar vermeyecek uygun antibiyotik doktor tarafından başlatılabilir. İshale yakalanan gebe doktor onayı olmadan bebeğe zarar verici olabilecek antibiyotik kullanmaktan kaçınmalıdır. Ayrıca serum tedavisi de gebelikte ishal sürecinde vücuttan kaybedilen sıvının, elektrolitin yerine konulması sağlanır. Ayrıca bu süreçte pastörize olmayan süt ve süt ürünlerinden bulaşan listeriosiz olarak bilinen listeria monocytogenes enfeksiyonları gebelikte erken doğuma hatta ölümlere bile yol açabilir. Gebelikte ishal görünürde geçici ve masum olarak görülse de inatçı ve uzun süreli ishaller ve kanlı ishaller tehlikeli boyutlara ulaşabilmektedir. Bundan dolayı ishalin başladığı andan itibaren bol su tüketilmeli ve ishalin uzaması halinde doktora başvurulmalıdır. Tedavi yöntemleri için mutlaka doktorunuz ile görüşün.
0

PREVIOUS POSTSPage 1 of 3NO NEW POSTS