Uncategorized

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu Nedir?

Bebek oluşumu sırasında 23 kromozomu anneden, 23 kromozomu babadan alır. Genetik bir bozukluk sonucu 21. kromozomun iki değil üç adet oluşmasıyla birlikte down sendromu meydana gelir. Bireyin çekik gözlü olmasından dolayı “mongolizm” olarak adlandırılan bu durum aynı zamanda “Trizomi 21” olarak da bilinir.

Dünya genelinde 6 milyondan fazla down sendromlu birey bulunmakta, her 800 doğumda bir rastlanabilmektedir. Sayının bu kadar yüksek olması sonucu, down sendromunun nedeni bir hayli araştırılmış olsa da kesin olarak nedeni bilinememektedir. Sadece bazı durumlarda down sendromlu bebek oluşma riskinin arttığı belirlenmiştir.

Down sendromlu bebekler çoğunlukla anne karnında gelişemez ancak doğumun gerçekleştiği durumlarda mümkündür. Doğum sonrası bebeğin muayenesi sırasında farkedilebilen bazı özelliklerden dolayı bebeğe tanı koyulabilir. Bunlar: Bebeğin kafasının küçük olması, ensesinin geniş olması ve boğum boğum yapısı, kafatasının arkasının yass olması, burnun kök tarafının yassı olması, gözler arasındaki mesafenin geniş olması, ellerin geniş parmakların içe ddoğru olması gibi.

Doğumdan önce down sendromunun teşhisi mümkündür. İkili ve üçlü test olarak adlandırılan girişimsel yöntemlerin yanında ultrason ve girişimsel olmayan testler ile tespit mümkündür. Ultrasonda burun ve ense kalınlıkları gibi değişik ölçümler ile teşhis konulabilir ya da %99’un üzerinde bir doğruluğa sahip, anne ve bebek açısından risk teşkil etmeyen yeni nesil gen dizilime yöntemi ile 1 tüp kan vererek bebeğin risk durumu belirlenebilir. Ayrıntılı bilgiye buradan ulaşabilirsiniz.