Your address will show here +12 34 56 78
  • Text Hover

Genler, DNA üzerinde bulunan ve proteinlerin kodlanmasından sorumlu olan bölgelerdir. Her genin içinde ise, ekzon ve intron denen alt bölgeler bulunmaktadır. Proteinlerin yapımı sırasında intron bölgeleri çıkarılır ve proteinin son halinde intronlar yer almazlar. Proteini oluşturan asıl şifre ekzon bölgelerinde kayıtlıdır. Ekzom, vücudun fonksiyonu için gerekli olan proteinlerin üretimini sağlayan genlerin DNA dizilerinin bütünüdür.   İnsan genomunun %2’ sinden daha azı protein kodlayan genlere karşılık gelir; bu yaklaşık 50 mb karşılıklı eşleşmiş ortalama 22.000 genin yaklaşık olarak 200.000 ekzonunu ifade eder. Genomların kalanının işlevi büyük ölçüde bilinmemektedir. Protein kodlama potansiyeli olan bölgeler genel olarak “ekzom” olarak adlandırılırlar. İnsanlara kalıtım yoluyla geçen şimdiye kadar belirlenmiş olan hastalık etmeni mutasyonların büyük çoğunlu bu küçük kodlama bölgelerinde yer almaktadır.  Ülkemizde çoğunlukla akraba evliliklerinden kaynaklanan ve Mendelian hastalıklar olarak bilinen kondisyonların etmeni olan mutasyonların yaklaşık %85’ i bu kodlanan ekzonların içindedir.   Son dönemlere kadar uygulanan genetik testlerin çoğu sadece tek bir geni ya da hastalıkla ilişkili olduğu düşünülen birkaç geni tararken, WES testleri binlerce geni eş zamanlı olarak taramaktadır.   Bu özellik, WES’ i karmaşık genetik problemlerin ortaya konmasında en etkili yöntemlerden biri haline getirmektedir. WES testi yeni mutasyonların bulunması ve hastalığın atipik bulgularının belirlenmesi için idealdir.   Tüm ekzom dizi analizi ile insan genomundaki ekzonların tümü dizi analizine tabi tutulmakta ve özellikle klinik tanı konulamamış hastalar için hastalığın kesin tanısının konulmasında çok büyük önem taşımaktadır.   Genetik bir hastalık taşıyan ailelerde hastalığın mutasyon tespiti ile kesin tanısının koyulması ailenin yeni gebeliklerinde anne karnında bebeğin hasta olup olmadığının belirlenmesine, tüp bebek aşamasında da genetik inceleme ile hastalığın önlenebilmesine olanak sağlamaktadır.  Ekzomu inceleyerek DNA’daki kritik öneme sahip değişiklikleri tespit etmek mümkün olabilir.   Tüm Ekzom Dizileme (WES) ile ileri dizileme teknikleri kullanılarak ekzom etkili bir şekilde incelenebilmektedir.

  • Text Hover
  • Text Hover
Referanslar

An Abundance of Rare Functional Variants in 202 Drug Target Genes Sequenced in 14,002 People, Science 33,61 2012,7; Gut metagenome in European women with normal impaired and diabetic glucose control, Nature 41,46 2013,6; Richness of human gut microbiome correlates with metabolic markers, Nature 41,46 2013,8; Genetic diversity and evolutionary dynamics of Ebola virus in Sierra Leone, Nature 41,46 2015,8; Sparse whole-genome sequencing identifies two loci for major depressive disorder, Nature 41,46 2015.7; Whole-genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture, Nature. 41,46 14.09.2015; A common Greenlandic TBC1D4 variant confers muscle insulin resistance and type 2 diabetes Nature. 41,46 2014; Identification of genomic alterations in oesophageal squamous cell cancer Nature. 41,46 2014; Activating Hotspot L205R Mutation in PRKACA and Adrenal Cushing’s Syndrome Science 34,66 03.04.2014; Exome Sequencing Reveals Mutations in TRPV3 as a Cause of Olmsted Syndrome American Journal of Human Genetics 10,99 2012; Integrating common and rare genetic variation in diverse human populations Nature 36,10 2010; A map of human genome variation from population-scale sequencing Nature 36,10 2010; Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo Nature 36,10 2010.2.11; Genetic programs in human and mouse early embryos revealed by single-cell RNA sequencing Nature 41,46 2013,8; A global reference for human genetic variation Nature. 41,46 01.10.2015; An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes Nature. 41,46 01.10.2015; Accurate whole-genome sequencing andhaplotyping from 10 to 20 human cells” Nature. 41,46 12.07.2012; Human intracellular ISG15 prevents interferon-α/βover-amplification and auto-inflammation. Nature. 41,46 12.10.2014; Sequencing and de novo assembly of 150 genomes from Denmark as a population reference Nature. 40.137 26.07.2017; Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos Nature. 40,14 02.08.2017.

GENOXOME/Tüm Ekzom Dizileme Testi Kimler İçin Uygundur?

• Hasta bir çocuğa sahip olan ve yeni bir gebelik planlayan aileler • Klinik bulgular ile ayırıcı tanıya gidilemeyen karmaşık vakalar • Genetik hastalık taşıyıcısı ailelerde hastalığın mutasyon tespiti ile kesin tanısının konulamadığı vakalar • İlk basamak testleri kromozom analizi ya da array CGH ile analizde normal sonuç bulunamayan vakalar • Tekrarlayan multipl konjenital anomalili bebek öyküsü ve bunlara ait sağlıklı klinik bilgilerin olmadığı vakalar • Spesifik bir tek gen hastalığı ile uyumlu klinik yoksa ailelere ekzom dizileme testi yapılmalıdır.

  • Text Hover