Your address will show here +12 34 56 78
MALFORMASYONLAR

3-M Sendromu / Primordial Dwarfism Paneli


Akondroplazi


FGFR3 ile ilgili Anomaliler

Akondroplazi/Hipokondroplazi (Tek Mutasyon Doğrulaması)

Akondroplazi/Hipokondroplazi

Akondroplazi/Hipokondroplazi

Akondroplazi/Hipokondroplazi

Akondroplazi/Hipokondroplazi

Adams-Oliver Sendromu Paneli

Artrogripozis Paneli

Brakidaktili / Sindaktili Paneli

Beyinsel Kavernus Anomali Paneli

Kondrodisplazi Punktata Paneli

Cockayne Sendromu

Cockayne Sendromu Paneli

Geniş Boy Kısalığı Sendromu Paneli

Geniş İskelet / Şekil Bozukluğu Sendromu Paneli

Kraniosinostozis

Yüz Disostozu ve İlgili Anomaliler Paneli

Fetal Akinezi Deformasyon Sekansı / LMPS / İlgili Anomali Paneli

Gastrointestinal Atrezi Paneli

Hirschsprung Hastalığı Paneli

Holoprosensefali Paneli

Kabuki Sendromu Paneli

Kabuki Sendromu

Lizensefali

Makrosefali / Aşırı Büyüme Sendromu Paneli

Meier-Gorlin Sendromu Paneli

Metafizer Displazi Paneli

Mikrosefali ve Pontoserebellar Hipoplazi Paneli

Mikrosefali

Mikromeli Displazi Paneli

Nörofibromatozis

Nörofibromatozis, Tip 1

Nörofibromatozis, Tip 1

Nörofibromatozis, Tip 1

Nörofibromatozis, Tip 2

Nörofibromatozis, Tip 2

Nörofibromatozis Paneli

Nörofibromatozis, Tip 2

Nöronal Migrasyon Bozukluğu Paneli

Osteogenezis İmferfekta Paneli

Osteogenezis İmferfekta, Tip 1,2,3,4,7

Osteogenezis İmferfekta

COL1A1

Osteopetrozis ve Kemik Yoğunluğu Displazisi Paneli

CLCN7-İlgili Osteopetrozis (AD Osteopetrozis Tip 2, İnfantil Habis CLCN7-İlgili AR Osteopetrozis, Orta Dereceli Otozomal Osteopetrozis)

Polimikrogria Paneli

Seckel Sendromu Paneli

Septo-Optik Displazi

Kosta Displazi / Asfikse Edici Torakal Displazi Paneli

Asfikse Edici Torakal Displazi Paneli

Anormal Mineralizasyon ile İskelet Displazisi Paneli

İskelet Displazisi

İskelet Displazisi

Spondylometaphyseal / Spondyloepi-(meta)-physeal Dysplasia Panel

Schneckenbecken Displazisi

Psödoakondroplazi

Jackson-Weiss Sendromu

Osteoglofonik Displazi

Crouzon Sendromu

Apert Sendromu

Multipl Epifizyel Displazi (Resesif, Dominant)

Marshall Sendromu

Treacher Collins Sendromu 1

Treacher Collins Sendromu

Weissenbacher-Zweymuller Sendromu

Marfan Sendromu

Marfan Sendromu

Marfan Sendromu

Noonan Sendromu

Noonan Sendromu

Noonan Sendromu

Noonan Sendromu

Multipl Lentijin ile Noonan Sendromu

Zellweger Spektrum Anomalileri/Peroksizom Biyojenez Anomalileri

Zellweger Spektrum Anomalileri

Peroksizomal Anomaliler

Sotos Sendromu

Sotos Sendromu

Bloom Sendromu

Bloom Sendromu Paneli

Rubinstein-Taybi Sendromu 1,2

Rubinstein-Taybi Sendromu

Pallister-Hall Sendromu

GLI3-İlgili Anomaliler

Shwachman-Diamond Sendromu

“Treacher-Collins
Sendromu”


Erkek Cinsiyet Gelişimi Hastalıkları Paneli

Simpson-Golabi-Behmel Sendromu

Weaver Sendromu

Campomelic Displazisi

Carpenter Sendromu

Serebral Kavernus Malformasyonları

 Coffin-Lowry Sendromu

Cornelia de Lange Sendromu

 Townes-Brocks Sendromu

Van Der Woude Sendromu

Van Der Woude Sendromu

CINCA Sendromu

Eagle-Barrett Sendromu

Frajil X Sendromu



 

3-M Sendromu / Primordial Dwarfism Paneli

Metot: NGS
İncelenen Toplam Gen Sayısı: 15
Gen ve Lokus: 

Rapor Tarihi: 21 gün
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan, Tükürük (Oragene DNA OG-500 kit)
veya DNA (min. 5 μg)

 

Genoks Testlere Geri Dönün