Your address will show here +12 34 56 78
METABOLİK BOZUKLUKLAR

Barth Sendromu


Aicardi-Goutieres Sendromu

Glikosilasyon Tip 1a’nın Konjenital Anomalisi

Kreatin Metabolizması Eksikliği Paneli

Homosistinüri

Homosistinüri

Sistinüri Paneli

Yağ Asidi Oksidasyon Eksikliği

Glikojen Depo Hastalığı, Tip 11

Glikojen Depo Hastalığı, Tip 2

Hemokromatozis

Kalıtsal Hemokromatozis

Kalıtsal Hemokromatozis Paneli

Kalıtsal Hemokromatozis

Hemokromatozis

Hemokromatozis

Hiperornitinemi-Hiperamonyemi-Homositrüllnüri Sendromu

Fenilalaninaz Hidroksilaz Eksikliği (Hiperfenilalanilemi, Fenilketonüri, PKU Varyantını içerir)

Fenilketonüri

Fenilketonüri

Fenilketonüri

Hiperfenilalanilemi

Yüksek Fenilalanin Paneli

Hiperfenilalanilemi Paneli

Mukopolisakaridoz Tip 1 (Hurler Sendromu, Hurler-Scheie Sendromu ve Scheie Sendromunu içerir)

Mukopolisakaridoz Tip 2

Mukopolisakaridoz Tip 2

Mukopolisakaridoz

Mukopolisakaridoz Tip 4B

Periyodik Paraliz Paneli

Porfiria

Galaktozemi

Galaktozemi

Glükoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği

Glükoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği

Glükoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği

Glükoz-6-Fosfat Dehidrogenaz Eksikliği

Glükoz Taşıyıcısı Tip 1 Eksikliği Sendromu

Kalıtsal Fruktoz Duyarlılığı

Akçaağaç Şurubu Hastalığı

Akçaağaç Şurubu Hastalığı

Yüksek Lösin Paneli

ATP7A- İlgili Anomaliler

Wilson Hastalığı

Wilson Hastalığı

Wilson Hastalığı

Wilson Hastalığı

Wilson Hastalığı

Sitrülinemi Tip1, Tip 2

Yüksek Sitrülin Paneli

Argininosuccinate Lyase Eksikliği

Citrin Eksikliği

Arjinaz Eksikliği

Yüksek Arjinin Testi

Karbamoil 1 Fosfat Sentetaz 1 Eksikliği

Ornitin Aminotransferaz Eksikliği

Çok Uzun Zincirli Aşil-Koenzim A Dehidrojenaz Eksikliği

Çok Uzun Zincirli Aşil-Koenzim A Dehidrojenaz Eksikliği

Yüksek C14 & C14:1 Testi (Çok Uzun Zincirli Aşil-Koenzim A Dehidrojenaz)

Kısa Zincirli Aşil-Koenzim A Dehidrojenaz Eksikliği

Kısa Zincirli Aşil-Koenzim A Dehidrojenaz Eksikliği

Yüksek C4 Aşil Karnitin

Yüksek C4-OH Aşil Karnitin (3-Hidroksi Açil-Koenzim A Dehidrojenaz Eksikliği)

Orta Zincir Aşil-KoA Dehidrojenaz Eksikliği

Yüksek C6,C8 & C10 Testi (Orta Zincir Aşil-CoA Dehidrojenaz)

3-Hidroksiasid-KoA Dehidrojenaz Eksikliği

Uzun Zincirli 3-Hidroksi Açil-KoA Dehidrojenaz Eksikliği

Yüksek C16-OH, C16:1-OH, C18-OH & C18:1-OH Paneli (Uzun Zincir 3-Hidroksiasid-KoA Dehidrojenaz Eksikliği, Üç İşlevli Protein Eksikliği)

Glutarik Asidemi 2 A,B,C

Glutarik Asidemi Tip 1

Çoklu Asid-KoA Dehidrojenaz Eksikliği

Yüksek C4 ve C5 Aşilkarnitinleri

Aspartylglycosaminuria

Primer Hiperoksalüri Tip2

Glutarik Asidemi Tip 1

Yüksek C5-DC Testi (Glutarik Asidemi Tip 1)

Glutarik Asidemi

İzovalerik Asidemi

Yüksek C5 Asidkarnitinleri

Fabry Hastalığı

Fabry Hastalığı

Ailevi Lipoprotein Lipaz Eksikliği

Krabbe Hastalığı

Krabbe Hastalığı

Niemann-Pick Hastalığı, Tip A,B,C

Niemann-Pick Hastalığı, Tip C

Niemann-Pick Hastalığı, Tip A

Pompe Hastalığı

Latosterolozis

3-Kolesterolüz-KoA Karboksilaz Eksikliği

3-Kolesterolüz-KoA Karboksilaz Eksikliği

Malonil-KoA Dekarboksilaz Eksikliği

Yüksek C3-DC Asidkarnitin

Propionik Asidemi

Piruvat Karboksilaz Eksikliği

Piruvat Dehidrojenaz E3′ Bağlı Protein Eksikliği

Piruvat Dehidrojenaz Fosfataz Eksikliği

Piruvat Dekarboksilaz Eksikliği

Hiperprolinemi Tip 1 ve Tip 2

Hiperprolinemi Paneli

Yüksek Prolin Paneli

Persistant, Otozomal Dominant Hipermetioninemi (Metionin Adenoziltransferaz 1/3 Eksikliği Sebebiyle)

Metilmalonik Asidemi

Metilmalonik Asidemi

Tirozin Hidroksilaz Eksikliği

Tirozinemi Tip 1,2,3

Yüksek Süksinilaseton Testi

Beta-Ketotiyolaz Eksikliği

Karnitin Palmitoil Transferaz 1A ve 2 Eksikliği

Yüksek CO/(C16+C18) Testi (Karnitin Palmitoil Transferaz 1)

Yüksek C16, C16:1, C18, & C18:1 Paneli

Primer Karnitin Eksikliği

Düşük CO (Serbest Karnitin) Testi

Karnitin-Acidkarnitin Translokaz Eksikliği

Yüksek C3 (Propiyonilkarnitin) Acidkarnitin

GM1 Gangliosidoz, GM2-Gangliosidoz, AB Varyantı

Dihidroprimidin Dehidrojenaz Eksikliği

Histidinemi

21-Hidroksilaz-Eksikliği Konjenital Adrenal Hiperplazi

X’e Bağlı Adrenolökodistrofi

Lipoprotein Metabolizması Anomalileri

Protein Metabolizması Anomalileri

Metal Metabolizması Anomalileri

Faktör 5 Leiden Trombofili

Tetrahidrobiopterin Eksikliği

Alfa-1-Antitripsin Eksikliği

Biyotinidaz Eksikliği

Biyotinidaz Eksikliği

Serebrotendinöz Ksantomatozis

Glisin Ensefalopati (Nonketotik Hiperglisinemi)

CFTR-İlgili Anomaliler (Kistik Fibröz ve Vas Deferens’in Konjenital Yokluğunu içerir)

Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis

Metakromatik Lökodistrofi

Sandhoff Hastalığı

Tay-Sachs Hastalığı

Canavan Hastalığı

Canavan Hastalığı

Multipl Karboksilaz Eksikliği

Propionik Asidemi Paneli


Serebral Kreatin Eksikliği


Hiper-IgD Sendromu


Osteoporoz Paneli


Kalsitonin Reseptörü



 

Barth Sendromu

Metot: NGS
İncelenen Toplam Gen Sayısı: 1
Gen ve Lokus: TAZ

Rapor Tarihi: 3 Hafta
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan, Kordon Kanı (Doğum esnasında alınan)
veya Tükürük (Oragene DNA OG-500 kit 

 

Genoks Testlere Geri Dönün