blog

ONKOGENOKS KALITSAL KANSER PANELLERİ

ONKOGENOKS KALITSAL KANSER PANELLERİ 

Genellikle onkolojik hastalıkların aileden genetik miras olarak kalma olasılığı %5 ile %10 arasındadır. Meme kanseri, yumurtalık kanseri, polikistik olmayan kolon kanseri ve melanoma  kalıtsal bileşeni olan kanserlerin başlıcalarıdır.  

Dünyada yaklaşık her 8 kadından 1’inde hayatı boyunca meme kanseri, her 50 kadından 1’ine yumurtalık kanseri tanısı konulmaktadır. Her iki kanser türü de erken evrede tespit edildiklerinde tedavi şansı çok yüksektir. Meme kanserinde erken tanı, tedavi başarısını %98’e kadar çıkarmaktadır. Tüm kadınların 40 yaş itibariyle kanser taramalarını düzenli olarak yaptırmaları gerekmektedir. Ailesel risk faktörü bulunan kadınlarda taramalar 25 yaşından itibaren başlamalıdır.

BRCA1 BRCA2 genleri vücudumuzda tümör oluşumunu engelleyici görev yaparlar. Bu genlerde meydana gelen mutasyonlar bireylerde meme kanseri ve yumurtalık kanseri riskini büyük oranda arttırır. Dahası aile bireylerinde meme kanseri öyküsü olması bireyin bu genlerinde mutasyon olması riski oldukça fazladır. Bu genlerinde mutasyon saptanmış bireylerde, hasta rızası doğrultusunda cerrahi olarak memenin alınması meme kanseri riskini %90 oranında azaltmaktadır. Bu oran BRCA1 BRCA2 genlerinde mutasyonu olan bireylerde yumurtaığın alındığı durumlar için de geçerlidir. Bu sebeple meme kanseri alan kadınlarda doğurganlık yaşının sonlarında ve ya yeterli çocuk sahibi olunmuşsa yumurtalığın da alınması önerilir.


BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu taşıyan erken evre meme kanserli 676 kadın hastanın 345’inin yumurtalıkları alınırken 331’ine herhangi bir cerrahi işlem uygulanmamıştır. Hastalar 12. 5 yıl takip edilerek meme kanserinden ölüm oranları değerlendirdirilmiştir. Sonuç olarak yumurtalıkları alınan kadınların meme kanderinden ölüm oranlarının %56’dan daha düşük olduğu görülmüştür. Taşıdıkları gen mutasyonuna bağlı olarak değerlendirmeye alındıklarında BRCA1 mutasyonu olanlarda meme kanserinden ölüm riskinde anlamlı derecede azalma kaydedilirken BRCA2 mutasyonu olanlarda böyle bir etki görülmemiştir. Bunun nedeni çalışmaya alınan popülasyondaki hastalarda gözlemlenen BRCA2 mutasyonu olan bireylerin sayısının azlığı olabilir. Yumurtalıkların alınması östrojen reseptörü negatif meme kanserli hastalarda daha güçlü bir etkiye neden olmuştur. Ailesinde meme kanseri öyküsü bulunan,aynı bireyde her iki memede de kanserin saptandığı, aynı hasta ve ya aile bireylerinde meme kanseri ve ya yumurtalık kanserinin saptandığı, erkeklerde meme kanserinin görüldüğü üçlü negatif olmayan ve HER2(ERBB2) reseptçrü taşımayan meme kanseri vakalarında BRCA1 BRCA2 genleri taranmalıdır.


Onkoloji test panellerine buradan ulaşabilirsiniz