Your address will show here +12 34 56 78
NÖROLOJİ


Kapsamlı Nöromusküler Anomaliler

Kardiyomiyopati ve İskelet Kası Hastalıkları Paneli

Amiyotrofik Lateral Skleroz Paneli ALS

Amiyotrofik Lateral Skleroz, ALS

Amiyotrofik Lateral Skleroz , ALS

Ataksi Paneli

Friedreich Ataksisi

Friedreich Ataksisi

Spinoserebellar Ataksi Tip 3 (SCA3)

Spinoserebellar Ataksileri

Spinoserebellar Ataksileri

Episodik (Aralıklı) Ataksi Tip 1,2,5,6

Charlevoix-Saguenay-Otozomal Resesif Spastik Ataksi

Ataksi Telenjiektazi

Tip 1 Okülomotor Apraksi Ataksisi

Vitamin E Eksikliği Ataksisi

X’e Bağlı Sideroblastik Anemi ve Ataksi

Kalıtsal Ataksiler

Charlevoix-Saguenay Otozomal Resesif Spastik Ataksisi

Otizm Spektrum Bozuklukları Paneli

Hedef Bölge Yakalama ve Sekanslama ile Otizm Spektrum Bozukluklarının Tespiti

Kapsamlı Genom Sekanslama ile Otizm Spektrum Bozukluklarının Tespiti

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Kapsamlı Paneli

Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Paneli

Otozomal Resesif Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Paneli

X’e Bağlı Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Panel

Charcot-Marie-Tooth Nöropati Paneli

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

Koenzim q10 Eksikliği Paneli

Doğumsal Musküler Distrofi, CMD

Kollajen Tip 6 ile Bağlantılı Anomali Panelleri

Kollajen Tip 6 ile Bağlantılı Anomali Panelleri

Geniş Epilepsi Paneli

Epilepsi

Epilepsi Paneli

Geniş Musküler Distrofi / Miyopati Paneli

Konjenital Miyopati Paneli

Geniş Musküler Distrofi Paneli

Kalıtsal Musküler Distrofi

Doğumsal Musküler Distrofi Paneli

Kapsamlı Miyopati

Otofajik Vakuolar Miyopati

Kalıtsal Miyopati

ANO5-İlgili Distal Miyopati

Emery-Dreifuss Musküler Distrofi

Emery-Dreifuss Musküler Distrofi Paneli

Emery-Dreifuss Musküler Distrofi

Musküler Distrofi ile Epidermolizis Bülloza Simplex

CAV3-İlgili Distal Miyopati

Disferlinopati/Miyoshi Distal Miyopati

Nemaline Miyopati

Nemaline Miyopati Paneli

Nemaline Miyopati Paneli

Nemaline Miyopati 6

X’e Bağlı Sentronükleer Miyopati

Sentronükleer Miyopati

İnklüzyon Cisimciği Miyopatisi 2

İnklüzyon Cisimciği Miyopatisi

Miyofibril Miyopati

Miyofibril Miyopati

Distrofinopatiler (Becker Muskülar Distrofi, DMD-Bağlantılı Dilate Kardiyomiyopati, Duchenne Muskülar Distrofi)

Distrofinopatiler (Becker Muskülar Distrofi, DMD-Bağlantılı Dilate Kardiyomiyopati, Duchenne Muskülar Distrofi)

Distrofinopatiler Testi

ISCU Eksikliğinde Miyopati

Udd Distal Miyopati (Tibial Musküler Distrofi)

 

Kapsamlı Nöromusküler Anomaliler 

Metot: NGS
İncelenen Toplam Gen Sayısı: 116
Gen ve Lokus: CACTA1 AGRN ALG2 ANO5 ATP2A1 B3GALNT2 B4GAT1BAG3 BIN1 
CACNA1S CAPN3 CAV3 CCDC78 CFL2CHAT CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND 
CHRNE CLCN1CNTN1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CRYAB DAG1DES DMD 
DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1DPM2 DPM3 DYSF EMD 
FHL1 FKBP14 FKRPFKTN FLNC GAA GFPT1 GMPPB GNE ISPDITGA7 KBTBD13 
KCNJ2 KLHL40 KLHL41 LAMA2 LAMP2LARGE LDB3 LMNA LMOD3 MATR3 MEGF10 
MTM1MUSK MYH2 MYH7 MYL2 MYOT NEB PLECPNPLA2 POMGNT1 POMGNT2 
POMK POMT1 POMT2 RAPSNRYR1 SCN4A SEPN1 SGCA SGCB SGCD SGCGSQSTM1 
STAC3 STIM1 TAZ TCAP TIA1 TMEM5TNNT1 TNPO3 TPM2 TPM3 TRAPPC11 TRIM32 TTNVCP VMA21 ALG14 COL12A1 HNRNPA2B1 HNRNPDL LAMB2 LIMS2 LRP4 MYF6 PREPL SNAP25 SUN1 SUN2 SYNE1 SYNE2 TMEM43 TOR1AIP1

Rapor Tarihi: 3 Hafta
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan, Kordon Kanı (Doğum esnasında alınan) veya Tükürük (Oragene DNA OG-500 kit)

 

Genoks Testlere Geri Dönün