Your address will show here +12 34 56 78
DERMATOLOJİ


Ciltte Tek Gen Hastalıkları için Genetik Test


Baller-Gerold Sendromu

Tip A Lipodistrofi ile Mandibuloacral Displazi

Epidermolizis Bülloza Paneli

Albinizm Paneli

SCN9A- İlgili Kalıtsal Eritromelalji

Distrofik Epidermoliz Bülloza ( İçerdikleri: Otozomal Dominant-

Otozomal Resesif, Genelleştirilmiş diğerleri; Otozomal Resesif,

Ağır Genelleştirilmiş; Pretibial )

Epidermolizis Bülloza Simpleks, Dowling-Meara Tipi

Epidermolizis Bülloza Simpleks, Koebner Tipi

Pilorik Atrezi ile Kesişen Epidermolizis Bülloza; PA-JEB

Junctional Epidermolizis Bülloza

Epidermolizis Bülloza, Junctional Herlitz Tipi

Epidermolizis Bülloza, Junctional, Non-Herlitz Tipi

Otozomal Resesif Kutis Laksa

Kutis Laksa Paneli

Otozomal Dominant Kutis Laksa-2

Nörofibromatozis

Hipohidrotik Ektodermal Displazi

Otozomal Dominant Hidrotik Ektodermal Displazi

Ektodermal Displazi Paneli

Ektodermal Displazi

İktiyozis VulgarisX’e Bağlı İktiyozis

Lamellar İktiyozis

Konjenital İktiyozis

Otozomal Resesif Konjenital İktiyozis 6

Otozomal Resesif Konjenital İktiyozis 4B

Lamellar İktiyozis, 1 (Kollodiyon Bebek); Otozomal Resesif Konjenital

İktiyozis 1

Lamellar İktiyozis, 2; Otozomal Resesif Konjenital İktiyozis 4A

Lamellar İktiyozis, 3; Otozomal Resesif Konjenital İktiyozis 5

Otozomal Resesif Konjenital İktiyoziz 2; ARCI2; İktioziform Eritroderma,

Nonbüllöz, 1 İktiyozis Paneli

Keratosis Palmoplantaris StriataI,II

Palmoplantar KeratodermaX’e Bağlı Resesif Kondrodisplazi Punktata

1X’e Bağlı Dominant Kondrodisplazi Punktata 2

Rizomelik Kondrodisplazi Punktata Tip 1

ARSE-İlgili Kondrodisplazi Punktata

Pakioniki Konjenita Tip 1

Pakioniki Konjenita Tip 2

Pakioniki Konjenita Paneli

Konjenital Genel Lipodistrofi Tip 1; Berardinelli-Seip Konjenital

Lipodistrofi Tip 1

Konjenital Genel Lipodistrofi Tip 2; Berardinelli-Seip Konjenital

Lipodistrofi Tip 2

Konjenital Genel Lipodistrofi / Berardinelli-Seip Sendromu

Konjenital Genel Lipodistrofi

Diskeratoz Konjenita Paneli

Mismatch Repair Kanser Sendromu (Lynch Sendromunu içerir)

Mrir-Torre Sendromu; Gastrointestinal ve Diğer Karsinomlar ile

Deriye Ait sebasöz tümörleri ve keratoakantoma (lynch Sendromunu içerir)

Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu (PTEN Hamartoma

Tümör Sendromunu içerir)

Cowden Sendromu 1 (PTEN Hamartoma Tümör Sendromunu içerir)

Proteus Sendromu Multipl Endokrin Neoplasi

Hermansky-Pudlak Sendromu Paneli

Chediak-Higashi Sendromu

Leopard Sendromu (Multipl Lentijin Sendromu)

Nevoid Bazal Hücreli Karsinom Sendromu

Bazal Hücreli Nevus Sendromu

ProtoporfiriX’e Bağlı Dominant Eritropoetik Protoporfiria

Eritropoetik Protoporfiria, Otozomal Resesif

Kseroderma Pigmentosum Paneli

Ehlers-Danlos Sendromu

Loeys-Dietz Sendromu

Kalıtsal Hemokromatozis Paneli

Sitosterolemia

Hiperlipoproteinemi Tip 1

Kalıtsal Hemorajik Telanjiyektazi

Etkin Protein C Direnci Bağlantılı Trombofili

Lenfödema-Distikiazis

Kronik Granülomatoz Hastalığı

Ağır Konjenital Nötropeni 1

X’e Bağlı Ağır Konjenital Nötropeni

Aicardi-Goutieres Sendromu

Otozomal Dominant Hiper IgE Sendromu; AD-HIES; Job Sendromu

Kalıtsal, Duyusal ve Otonom Nöropati

Menkes Hastalığı

Oksipital Boynuz Sendromu

Fokal Dermal Hücre Azlığı

Kılcal Damar Malformasyonu-Arteriovenöz Malformasyonu

Serebral Kavernus Malformasyonları

Serebral Kılcal Damar Malformasyonları ile ilişkilendirilen Hiperkeratotik

Kütanöz Kılcal Damar Malformasyonları

Costello Sendromu

Buruşuk Deri Sendromu

Hiyalin Fibromatoz Sendromu (İnfantil Sistematik Hiyalinoz,

Jüvenil Hiyalinoz Fibromatoz içerir)

Popliteal Pteregium Sendromu

Cartilage-Hair HipoplaziNail-Patella Sendromu

Alkaptonüri (Okronoz)

Biyotinidaz Eksikliği

Kalıtsal Leiomiyomatoz ve Renal Hücreli Kanser

Primer Eritremalji

Multipl Deri ve Mukozal Venöz Malformasyonlar

Birt-Hogg-Dube Sendromu

Gardner Sendromu (Ailesel Adenomatoz Polipoz 1)

Beare-Stevenson Deri Gyrata Sendromu

Akantozis-Crouzon Sendromu

Tanatoforik Displazi Tip 1Oral-Fasiyel-Dijital Sendromu 1

Oral-Fasiyel-Dijital Sendromu 1

Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği

Carney Kompleksi Tip 1

Caffey Hastalığı

Büyüme Hormonu Salgılayan Pitüiter Adenomlar

Sialuria

Brakiyo-okülo-fasiyal Sendromu

İktioziform Eritroderma ve Ekstremite Anomalileri ile

Konjenital Hemidisplazi

Rothmund-Thomson Sendromu

Werner Sendromu

Adams-Oliver Sendromu Paneli

Kalıtsal Akrodermatitis Enteropatika Paneli Progeria ve

Progeroid Sendromları Paneli

Waardenburg Sendromu Paneli

Tuberoskleroz Kompleksi

Legius Sendromu

Okülo-fasiyal-kardiyo-dental Sendromu


 

Ciltte Tek Gen Hastalıkları için Genetik Test


Metot: NGS
İncelenen Toplam Gen Sayısı: 96
Gen ve Lokus:

Rapor Tarihi: 20 gün
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan

 

Genoks Testlere Geri Dönün