Your address will show here +12 34 56 78
  • Text Hover
Vista


Pek çok insan hasta bir çocuğa sahip olana kadar katılımsal bir genetik hastalıkları olduğunu bilmez.

Vista™ Taşıyıcılık Taraması 600’den fazla genetik hastalık için 549 gen üzerindeki 15.000 mutasyonu tespit eder ve genetik durumları hakkında bilgi edinmek isteyen çiftler için idealdir, bu sayede daha bilgili bir şekilde çocuk sahibi olma kararı verebilirler.

Yeni Nesil Dizileme teknolojisi kullanılarak, elde edilen verilerin ileri düzey biyoinformatik analizi ile Vista™ Taşıyıcılık taraması, piyasadaki en kapsamlı, hatasız ve düşük maliyetli hamilelik öncesi tarama testidir.

 

Ayrıntılı bilgi için: vista@genoks.com.tr 444 8 732 

 

Sıkça Sorulan Sorular:

 

1. Tek gen hastalığı nedir?Tek genli hastalıklar, tek bir gende meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşan genetik bozukluklardır. Kalıtsal işitme kaybı ve sağırlık, orak hücre anemisi, talasemi en sık görülen tek genli hastalıklardır. Günümüzde 700’den fazla tek genli hastalık bulunmaktadır. Her ne kadar, bu hastalıklara tek başına az rastlanılsa da birçok tek genli hastalık olduğu için toplam görülme yaygınlıkları oldukça yüksektir (1/100). Tek genli hastalıkların çoğu doğum kusuruna, erken ölüme veya sakatlığa sebep olabilir, fakat bunların sadece %1’inin etkili bir tedavisi vardır ve bu tedaviler genelde çok pahalıdır. Yaşasa bile çoğu hasta kalıcı sakatlığa veya zekâ geriliğine maruz kalır.

 

2. Taşıyıcı nedir?Taşıyıcı olmak, bir genin iki kopyasından birinde meydana gelen mutasyon denilen, gen kopyasının düzgün çalışmamasına sebep olan değişimdir. Taşıyıcılar genel anlamda mutasyonu taşımaktan kaynaklı bir sağlık sorunu yaşamazlar ve genellikle bu tarama yapılana kadar, taşıyıcı olduklarını bilmezler ama bir taşıyıcı olarak çocuklarınıza genetik bir bozukluğu aktarma olasılığınız vardır.

 

3. Taşıyıcı olabilir miyim?Ailede kimsede görülmese bile, herkes bir genetik bozukluğun taşıyıcısı olabilir. Taşıyıcı olma olasılığınız etnik kökeninize ve aile geçmişinize bağlıdır; ama bazı bozukluklar bu nedenlerden bağımsız olarak oldukça yaygındır. Araştırmalar, her insanın potansiyel olarak, ortalama 2.8 çekinik hastalık-yapıcı mutasyonu taşıdığını göstermiştir.

 

4. Neden taşıyıcı taraması önerilir?Taşıyıcı taraması, hamilelik öncesi ve sırasında, size ve doktorunuza üreme riskleriniz hakkında bilgi sağlayan birçok testten biridir. Çoğu bebek sağlıklı doğmasına rağmen, her hamilelikle bebeğin ciddi bir genetik bozukluğunun olmasının küçük bir ihtimali vardır. Taşıyıcı taraması bu olasılığın ne olduğu hakkında size yardımcı olur.

 

5. Taşıyıcı taraması nasıl yapılır?İlk adım, onay formunun imzalanması ve sınırlamaların bilinmesidir. Daha sonra doktorunuz, sizden 1 veya 2 tüp kan alarak, bunları laboratuvara test edilmeye gönderir. Genellikle 35 gün içerisinde test sonuçlarınız doktorunuza ulaşır. Test hiçbir zaman taşıyıcı olma olasılığınızı elemez ama eğer eşlerin her ikisi de taşıyıcı ise üreme seçeneklerini keşfetme olanağını size sağlar.

 

6. Taşıyıcı taraması benim için uygun mudur?Taşıyıcı taraması size aşağıdaki durumlar için yardımcı olabilecek bilgiler sağlar;-Eğer bir hamilelik planlıyorsanız-Aile geçmişinizde bir genetik bozukluk varsa-Etnik kökeninize bağlı olarak belli bir durum için yüksek risk taşıyorsanız-Üreme riskleriniz hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanızTaşıyıcı taramasının yararlarını ve sınırlamalarını, genetik danışmanı gibivasıflı bir sağlık uzmanı ile konuşmanız, taşıyıcı taramasının sizin için uygun olup olmadığına karar vermenizde yardımcı olacaktır.

 

7. Ailemde hiçbir bozukluk yoksa ne yapmalıyım?Taşıyıcılar genellikle sağlıklıdırlar ve hiçbir belirti göstermezler. Otozomal çekinik durumlu mutasyonlar (gen değişiklikleri) aynı genetik hastalığı taşıyan iki kişinin hastalıklı bir çocuğu olana kadar hiçbir aile üyesinde görülmeden nesiller boyunca aktarılabilir. Çoğu insan sadece genetik bozukluğu olan bir çocuk sahibi olunca veya taşıyıcı taraması ile taşıyıcı olduklarını öğrenirler.

 

8. Negatif test ne demektir?Negatif test, taraması yapılan bozukluk için hiçbir mutasyon bulunmadığı anlamına gelir. Bu durum, sizin bu hastalığın taşıyıcısı olma olasılığınızı önemli ölçüde azaltır. Yine de, hiçbir taşıyıcı taraması hastalığa sebep olan olası bütün mutasyonları tespit edemez, bu sebeple, negatif teste rağmen taşıyıcı olmanızın artık risk denilen küçük bir olasılığı hep vardır.

 

9. Pozitif test ne anlama gelir?Pozitif test, taraması yapılan bozukluk için bir mutasyon bulunduğunu söyler ve sizin büyük olasılıkla bu bozukluğu olan bir bebek sahibi olacağınız anlamına gelir.Taşıyıcı olmanıza rağmen, bu bozuklukla ilişkilendirilmiş belirtileri genellikle göstermeyeceksinizdir.Bir sonraki aşama üreme eşinizi test etmektir. Büyük ihtimalle, eşiniz bu bozukluğun taşıyıcısı olmayacaktır. Böyle bir durumda, çocuğunuzun bu bozukluğa sahip olma olasılığı azalır. Ancak, siz ve eşiniz aynı bozukluk için taşıyıcı iseniz, çocuğunuzda 4’te 1 (%25) olasılıkla bu bozukluk görülecektir. Alfa talaseminin genetiği karışık olduğu için bu bozukluğun taşıyıcıları belirtilenlerden daha farklı üreme riskleri gösterirler. Eğer bu bozukluğun taşıyıcısı iseniz, doktorunuzla veya genetik danışmanınızla test için diğer adımları ve bu bozukluğu olan bir çocuk sahibi olma olasılığınız hakkında konuşunuz.

 

 

 

10. Eşim ve ben aynı bozukluğun taşıyıcısı çıkarsak seçeneklerim nelerdir?Eğer siz ve eşiniz aynı bozukluğun taşıyıcısı iseniz, sizin içinbirçok üreme ve test seçeneği bulunmaktadır. Seçenekleriniz ve bir sonraki adımlar hakkında genetik danışmanınızla konuşabilirsiniz:-Bir tüp bebek merkezinde tedavi görmeniz, çocuğunuzda bu bozukluğun görülme riskini en aza indirgeyecek seçenekleri sunar. Seçenekler içerisinde preimplantasyon genetik tanı (embriyoların test edilip sadece genetik bozukluğu olmayanların implantasyonu) veya sizin ya da eşinizin taşıdığı hastalık için testte negatif çıkan yumurta veya sperm donörlerini kullanmak yer alır.-Başka bir seçenek ise evlatlık edinmektir.-Eğer doğal yollarla çocuk sahibi olmak istiyorsanız, hamilelik sırasında amniyosentez gibi başka bir test yapabilirsiniz veya çocuğunuz doğduktan sonra onda bu hastalığın olup olmadığını test ettirebilirsiniz.  

 

11. Negatif sonuca rağmen çocuğumun genetik bozuklukla doğma olasılığı var mı?Negatif sonuç, tarama yapılan mutasyonların bulunmadığı ve çocuğunuzun tarama yapılan bozukluğa sahip olmasının çok düşük olasılıkta olduğu anlamına gelir. Ancak bütün taşıyıcı taramalarında olan bir sınırlama, var olan bütün gen mutasyonlarının tespit edilememesidir.  Taşıyıcı taraması insanların büyük olasılıkla taşıdığı, en yaygın mutasyonların tespit edilmesi için tasarlanmıştır.  Test sonuçlarınız artık riski veya negatif sonuca rağmen hala o bozukluğun taşıyıcısı olma olasılığınızı bulundurur.

 

12. Aile üyesinin test edilmesi hakkında ne önerilir?Eğer bir genetik bozukluğun taşıyıcısı iseniz, yakın aile üyelerinizin de bu bozukluğun taşıyıcısı olma riski yüksektir. Onları taşıyıcılık durumunuz hakkında bilgilendirmek isteyebilirsiniz ve onlar da test edilmek isteyebilirler.

 

13. CarrierSeqTM-600 Genetik Bozuklukları nedir?CarrierSeqTM-600 Genetik Bozuklukları, BGI-DX tarafından sunulan, bir kez alınan 5ml periferal kan içerisinde 629 yaygın, tek genli bozukluklarla ilişkilendirilmiş 3375 varyantı inceleyen kapsamlı bir genetik testtir. Yeni nesil sekanslama, 550 gen içerisinde 8700 eksonla birlikte genler arası ve intronik bölgeleri de inceler.   Toplamda 614 hastalık, 3273 mutasyonla, A grubu hastalıkları beklenen yaşam süresi ve yaşam kalitesi üzerinde önemli etkiye sahiptir. Toplam 22 hastalık, 102 mutasyonla B grubu hastalıklar yaşam kalitesini etkiler ama genellikle beklenen yaşam süresi üzerinde etki göstermez.  Bu ürün, hedef bölgedeki mutasyonları yüksek hassasiyet, özgünlük ve güvenilirlikle tespit eder. Dolayısıyla, doğum riskleri ve taşıyıcı durumları hakkında insanlara erken bilgilendirme sağlar. Genetik danışmanlık ve doğum öncesi test ile birleştirilince, bu taramaciddi genetik bozuklukların kaçınılmasında etkilidir.A Grubu Hastalıkları Listesi:SistemBakılan Gen SayısıÖrnek HastalıkMulti-sistem41ABCD sendromu, COACH sendromuKulak, Burun, Boğaz33Otozomal resesif sağırlık, Usher sendromuBöbrekler ve Boşaltım Sistemi23Otozomal resesif polikistik böbrek hastalığı, Nefrotik sendrom, Otozomal resesif alport sendromuBağışıklık Sistemi23Ciddi kombine bağışıklık yetmezliği, X’e bağlı kombine bağışıklık yetmezliği hastalığıGıda, Besin ve Metabolizma188Fenilketonüri, Galaktozemi, Propionik asidemi, Akçaağaç şurubu idrar hastalığıCilt, Saç ve Tırnaklar39Jonksiyonel kelebek çocuk hastalığı, Kseroderma pigmentosumBeyin ve Sinir Sistemi, Kemikler, Kaslar ve Bağ Dokular161Spinal kas atrofisi, Charcotmarietooth hastalığı, Ekstremite kavşak tip kas distrofileriGözler ve Görme84Ağkatman körlüğü, Leber konjenital amorozisiKan/Lenf Sistemi22Talasemi, Hemofili, Orak hücre anemisi, Fankoni anemisi

 

14. Test için nasıl bir teknoloji kullanıyor?5ml periferal kan numunesinden DNA çıkarılır, tasarlanmış millerle yapılan hibridizasyonla belli genler zenginleştirilir, yeni nesil sekanslama uygulanır ve hedef gen bölgelerinde biyoinformatik analiz yapılır. Veriler, Hedef Bölge Sekanslama kullanan standart test yöntemi ile oluşturulur ve saptanan genler analiz edilir. CarrierSeq testi hastalığa sebep olduğu düşünülen genlerin yerini etkili ve doğru bir şekilde tespit eder. Ek olarak, Gap-PCR, qPCR ve SANGER sekanslama da yeni nesil sekanslama ile belirlenemeyen hastalık yapıcı, önemli mutasyonların tespit edilmesi için kullanılır.

 

15. Numuneler için ne gerekir?Periferal kan: 5ml’den fazla, EDTA ile depolama, numune tüpünün sızdırmazlığının sağlanması ve pıhtılaşmanın olmaması için hafifçe ters çevrilerek karıştırılmasıDNA: Konsantrasyon≥30ng/μL, kütle≥6μg, OD260/280: 1.8~2.0, bozunmasız ve RNA kontaminasyonsuz

 

16. Numuneler en iyi nasıl muhafaza edilir ve taşınır?Eğer kan örnekleri toplandıktan hemen sonra gönderilir ve 2 gün içerisinde laboratuvara ulaşır ise, oda sıcaklığında taşınabilir. Eğer mümkünse DNA bozunmasını engellemek için yeteri kadar kuru buz veya buz torbası içerisinde tutulur. Taze periferal kan 4°C veya -20°C ‘de saklanabilir, uzun süreli depolama için -20°C’de saklanmalıdır. Donmuş periferal kan veya DNA örnekleri için -20°C’deki depolama 2 yılı aşmamalı, donma-çözülme çevrimleri 5’ten az olmalı ve örnekler taşıma sırasında buz torbası veya kuru buz içerisinde olmalıdır.

 

17. Genetik Rapor sonuçlarım hakkında herhangi birini bilgilendirmem gerekir mi?Hayır, genetik rapor sonuçlarınız, sizin kişisel bilgilerinizdir. Yasal olarak bu bilgiyi kimseyle paylaşmaya veya bunun hakkında herhangi birini bilgilendirmeye mecbur değilsiniz. Bu bilgiyi doktorunuzla veya diğer aile üyelerinizle paylaşmayı faydalı bulabilirsiniz ama bu karar tamamen size bağlıdır.

 

18. Neden VISTA Taşıyıcılık Taraması Testini seçmeliyim?

• Tek seferde 629 tek genli, yaygın hastalığı test edilmesi

• Sorumlu yaklaşım (ACMG ve ACOG ‘un önerdiği hastalıkların dâhil edilmesi)

• Aynı anda tarama ve müdahale

• Test sonuçlarının sadece kesin değil aynı zamanda kapsamlı olması

• Doktor danışmanlığı için hazır profesyonel genetik takım

• Dünya lideri genom bilimi veritabanları