Normal bir vücut hücresi 46 kromozom içerir. Trizomi, vücut hücrelerinde bir kromozomun 3 adet kopyasının (normalde 2 kopya) bulunma halidir ve bu şekilde kromozom sayısı 47’ye çıkmış olur. Fazladan bir kromozomun varlığı doğumsal anomalilere, bilişsel yetersizliğe ve büyüme/gelişme geriliklerine neden olabilir. Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) en sık görülen sayısal kromozomal hastalıklardır.

Delesyon, bir kromozom segmentinde kayıp, duplikasyon ise bir kromozom segmentinde artış olarak açıklanabilir.

Delesyon/duplikasyonun büyüklüğü, konumu ve içerdiği genler oluşabilecek sendromun klinik özelliklerini belirler. Delesyon/duplikasyon sendromları, büyüme/gelişme gerilikleri, bilişsel yetersizlikler, davranış problemleri, beslenme güçlükleri, kas tonusu değişiklikleri, nöbetler, dismorfik bulgular ve çeşitli malformasyonlar gibi klinik özelliklere neden olabilir.

Spinal müsküler atrofi (SMA) hastalığı SMN1 geninde bozulma sonucu ortaya çıkan yürüme, nefes alma ve yutma gibi temel kas fonksiyonlarında bozulmanın gözlendiği genetik bir kas hastalığıdır.

Kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en önemli nedenleri arasında gösterilen ve nörogelişimsel bir bozukluk olan Frajil X Sendromu hastalarda zihinsel, davranışsal ve fiziksel bozukluklara neden olur.

Kistik Fibrozis, iç organlar ve ter bezlerinde klor dengesini sağlayan hücre bileşenlerinde defekt sonucu tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, yenidoğan döneminde kabızlık, ilerleyen dönemde ekzokrin pankreas hasarı, erkeklerde kısırlık gibi sorunlara yol açan genetik bir hastalıktır.

Fabry hastalığı özellikle egzersiz, stres, yorgunluk ile tetiklenen, ellerde ve ayaklarda ağrı ile seyreden, ağır hastalarda böbrek hasarı, kalp hastalığı, kalp büyümesi, kalp krizi ve felce sebep olan kronik bir hastalıktır.