Your address will show here +12 34 56 78
Uncategorized

1p36 delesyonu sendromu “nadir görülen hastalıklar” çerçevesinde ele alınıyor. 5,000 canlı doğumda 1 rastlanan hastalığın tıbbi açıklaması “Monozomi 1p36 Sendromu, birinci kromozomun kısa kolunun distal kısmındaki delesyon sonucu olan, genellikle psikomotor ve mental geriliğe büyüme geriliğinin eşlik ettiği, tipik yüz bulguları ile ilişkilendirilmiş, nadir bir genetik hastalıktır”

Gen bölgesine göre 2.2Mb dan 10.5 Mb ‘a kadar delesyon gerçekleşebilir. Küçük boyutlardaki delesyonun etkisi fenotipe çok yoğun olarak yansımayabilir. 1p36.13 ve 1p36.33 noktaları delesyona en fazla uğrayan bölgelerdir.

i6

Peki ne yapar bu hastalığa sahip bir çocuk? Teşhis nasıl konur? Anne babaların nasıl bir yol izlemesi gerekir?

Sendromun belirtileri kişiden kişiye göre değişiyor. Bazı çocuklarda kromozom testinde delesyon hemen ortaya çıkmazken bazılarında ise kendini hemen gösteriyor. 1p36 delesyonu sendromu teşhisi konan çocukların çoğunluğu ileri derecede öğrenme zorluğu yaşıyor. Yüzde 75’i hiç konuşamazken yüzde 17’si birkaç kelime söyleyebiliyor. Sendromlu çocukların yarısının epilepsi nöbeti geçirdiği de belirtiliyor. Vakaların çoğalmasıyla 1p36 sendromlu çocukların ortak özellikleri de belirlenmiş: “Başları küçük oluyor. Kasları kuvvetli değil. Yarısında davranış bozuklukları görülüyor. Bir kısmında beyin anormalilerine rastlanıyor. Yaklaşık yarısı duyma sorunu yaşıyor. Yüzde 96’sı doğduklarında diğer bebeklere oranla daha küçük oluyor. Görme bozuklukları yaşanıyor. Tiroid problemleri baş gösteriyor.”1p36 tanılı çocuklarda düzenli olarak yapılması gereken testler;

  • Olası kalp problemlerine karşı kalp EKG’si
  • İşitme testi
  • Göz muayenesi
  • Tiroid testi
  • Gelişim uzmanında düzenli kontrol
  • Pediartik nöroloji muayenesi

ERKEN TANI VE TEDAVİ ÇOK ÖNEMLİ

Her şeyde olduğu gibi bu hastalıkta da erken tanı, tedavi ve eğitim çok önemli. Tedavi bu durumda ilaçla yapılmıyor. Ağırlıklı olan tedavi, eğitim. Farklı eğitim çeşitlerini biraraya getirmek ve çocuğun özelliklerine göre ona özel bir eğitim verilmesi gerekiyor. Fizik tedavi, rehabilitasyon… Mutlaka belirli aralıklarda da çocuğun farklı yönlerdeki gelişimi izlenmeli.

  • Fiziksel gelişim (boy, ağırlık gibi)
  • Motor gelişimi (kasların gelişimi, ellerini, parmaklarını nasıl kullandığı gibi…)
  • Dil gelişimi
  • Bilimsel gelişim
  • Sosyal ve duygusal gelişim

1p36 tanılı çocuk, normal bir çocuğun seviyesinin neresinde gibi soruların yanıtlanması, gelişmenin ne yönde olduğunun takip edilmesi gerekiyor. Hangi eğitimleri alacağının belirlenmesi, anne babaların bu eğitimleri evde devam ettirmeleri çok mühim. Çocuğun duyularıyla ilgili tüm uyaranlara ihtiyacı olduğu için eğitimci tarafından izlenmesi gerek. Eğitim programları işi çok iyi bilenler tarafından hazırlanıyor, anne babalara evde çocuğa izletmeleri gereken yol öğretiliyor, bir çeşit ödev veriliyor. Yürümesi, sıralaması, tutunup kalkması hem egitimlerde hem de evde anne baba tarafından devam ettirilen eğitimlerle destekleniyor. Hepimiz için müzik büyük önem taşıyor. Ancak zihinsel yönden daha yavaş çocuklarda müziğin önemi büyük. Ritim çalışmlarının yapılması gerek. Duyu bütünleme terapileri, tüm vuducun koordineli bir şekide çalışmasına odaklanıyor. Bu eğitimler için çoklu bir sistem diyebiliriz. Çünkü tedavi tek bir eğitimle bitmiyor. Çocuğu yaşıtlarıyla, normal çocuklarla biraraya getirmek de iyi yönde etki edebiliyor. Eğitmen kadar ailenin katılımı, evdeki uyum ve çocuğa gösterilen ilgi de çok önemli.

 

1p36 delesyonu ile ilgili çalışmalar;

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1191/

http://ac.els-cdn.com/S0002929707643286/1-s2.0-S0002929707643286-main.pdf?_tid=a0916fea-114e-11e5-9266-00000aab0f6c&acdnat=1434146690_58626f0f096900daa5aefc82a5c7b731

0