Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin patenli NIPT testi ( Genoks testi kaç günde çıkar? ) RapidNIPT 3 iş günü içinde raporlanmaktadır. Bazı durumlarda ise bu süre 5 iş gününe kadar uzayabilmektedir.
RapidNIPT Nedir?
RapidNIPT, gebeliğin 10. haftası itibariyle anne adayından alınan bir tüp kan ile çalışılan, girişimsel olmamasının yanında anne adayının ve bebeğin sağlığına hiçbir şekilde zarar vermeyen 70 farklı kromozomal hastalığın tarandığı yeni nesil tarama testidir. RapidNIPT Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 teknolojisini kullanmaktadır.
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinin NIPT testi olan RapidNIPT, Genoks Ankara Laboratuvarlarında çalışılması sayesinde hızlı ve %99 doğruluk payı ile çalışılmaktadır. Ayrıca RapidNIPT test parametreleri dışında sekans sonucu saptanan ve fetüse ait olduğu düşünülen nadir sayısal kromozomal anomalileri ve belirli büyüklükteki delesyon/duplikasyonları da raporlamaktadır.
Delesyon, bir kromozom segmentinde kayıp, duplikasyon ise bir kromozom segmentinde artış ile karakterizedir. Delesyon/duplikasyonun büyüklüğü, konumu ve içerdiği genler oluşabilecek sendromun klinik özelliklerini belirler.
Delesyon/duplikasyon sendromları, büyüme/gelişme gerilikleri, bilişsel yetersizlikler, davranış problemleri, beslenme güçlükleri, kas tonusu değişiklikleri, nöbetler, dismorfik bulgular ve çeşitli malformasyonlar gibi klinik özelliklere neden olabilir.
İnsan Kromozomları
Delesyon, bir kromozom segmentinde kayıp, duplikasyon ise bir kromozom segmentinde artış ile karakterizedir. Delesyon/duplikasyonun büyüklüğü, konumu ve içerdiği genler oluşabilecek sendromun klinik özelliklerini belirler. Delesyon/duplikasyon sendromları, büyüme/gelişme gerilikleri, bilişsel yetersizlikler, davranış problemleri, beslenme güçlükleri, kas tonusu değişiklikleri, nöbetler, dismorfik bulgular ve çeşitli malformasyonlar gibi klinik özelliklere neden olabilir.
|
 |
RapidNIPT Hangi Hastalıkları Tarar (*≥ 7 Mb delesyon ve duplikasyonlar içindir.)
- 11q11-q13.3 Duplikasyon Sendromu
- 12q14 Delesyon Sendromu
- 14q11-q22 Delesyon Sendromu
- 15q26 Aşırı Büyüme Sendromu
- 16p11.2-p12.2 Delesyon Sendromu
- 16p11.2-p12.2 Duplikasyon Sendromu
- 17q21.31 Delesyon Sendromu
- 17q21.31 Duplikasyon Sendromu
- 1p36 Delesyon Sendromu
- 1q41-q42 Delesyon Sendromu
- Glass Sendromu (2q33.1)
- 5q21.1-q31.2 Delesyon Sendromu
- 8p23.1 Delesyon Sendromu
- 8p23.1 Duplikasyon Sendromu
- Alfa Talasemi, Mental Retardasyon Sendromu (16p13.3)
- Androjen Duyarsızlık Sendromu (Xq12)
- Angelman Sendromu/Prader-Willi Sendromu (15q11-q13)
- Aniridia II & WAGR Sendromu (11p13)
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba Sendromu (BRRS) (10q23.31)
- Branchiootorenal Displazi S. 1 / Melnick-Fraser S. (8q13.3)
- Cat-Eye Sendromu (22q11.21)
- Kromozom 10q Delesyon Sendromu (10q26)
- Kromozom 10q22.3-q23.31 Delesyon Sendromu
- Kromozom 18p Delesyon Sendromu
- Kromozom 18q Delesyon Sendromu
- Cornelia de Lange Sendromu (5p13.2)
- Cowden Sendromu (10q23.31)
- Cri du Chat Sendromu (5p15.2)
- Dandy-Walker Sendromu (3q22-q24)
- Konjenital Diyafram Hernisi (HCD / DIH1) (15q26.1)
- DiGeorge 2 Sendromu (DGS2) – (10p14-p13)
- DistalArtrogripozisTip 2B (9p13.3;11p15.5;17p13.1)
|
- Duchenne Musküler Distrofisi;
- Duchenne / Becker Musküler Distrofisi (Xp21.2-p21.1)
- Dyggve-Melchior-Clausen Sendromu (18q21.1)
- Feingold Sendromu I (2p24.3)
- Holoprosensefali Tip 1 (21q22.3)
- Holoprosensefali Tip 4 (18p11.31)
- Holoprosensefali Tip 6 (2q37.1-q37.3)
- Jacobsen Sendromu (11q24-q25)
- Langer-Giedion Sendromu (8q23.3-q24.11)
- Lökodistrofi S. (11q14.2-q14.3)
- Büyüme Hormonu Eksikliği ile Giden
- Mental Retardasyon S. (Xq26-q27)
- Lineer Cilt Defektli Mikroftalmiler (Xp22.2)
- Hipofiz Hipoplazisi ile Olan Mikroftalmi S. Tip 6
- (14q22.2-q22.3)
- Monozomi 9p Sendromu (9p22.3-p23)
- Orofasiyal Dijital Sendromu (Xp22.2)
- X’e Bağlı Panhipopituitarizm (Xq26-q27)
- Potocki-Lupski Send. (17p11.2 Duplikasyon Sendromu)
- 6q16.3 Delesyonu
- Rieger Sendromu Tip 1 (4q25)
- Saethre-Chotzen Sendromu (7p21.1)
- İşitme Kaybı – İnfertilite Sendromu (15q15.3)
- Smith-Magenis Sendromu (17p11.2)
- Yarık El-Ayak Malformasyon Tip 5 (2q31)
- Yarık El-Ayak Malformasyon Tip 3 (10q24)
- Trichorhinophalangeal Sendrom Tip 1 (8p23.3)
- Van der Woude Sendromu 1 (1q32.2-q41)
- Wilms Tümör Tip 1 (11p13)
- X’e Bağlı Lenfoproliferatif Sendromu (Xq25)
- Xp11.22-p11.23 Duplikasyon Sendromu
|
RapidNIPT, annenin kan örneğini kullanarak bebeğin genetik materyalini analiz eder ve kromozomal anormallikler için değerlendirme yapar. RapidNIPT hakkında detaylı bilgi için RapidNIPT Nedir? bağlantısını takip edebilirsiniz.
Genoks.com.tr'de yer alan içerikler yalnızca bilgilendirme amacı taşımakta olup, tıbbi tavsiye içermemektedir. Burada sunulan bilgiler, kişisel sağlık durumunuzu değerlendirmek veya tedavi kararı vermek için yeterli olmayabilir. Dolayısıyla, sağlık sorunlarınızla ilgili kesin bir teşhis, tedavi ve tavsiye almak için lütfen alanında uzman hekimlere başvurunuz. Sağlığınız bizim için son derece önemlidir ve kendi kendinize teşhis koymaktan kaçınmanızı önemle hatırlatırız. İnternet üzerindeki bilgilere dayanarak sağlık durumunuzu değerlendirmek yerine, uzman bir hekime danışarak doğru teşhis ve tedavi almanız en sağlıklı tercih olacaktır. Her bireyin sağlık durumu farklılık gösterir ve sizin için en uygun tedavi planını belirlemek, sadece sizin durumunuzu değerlendiren hekim tarafından yapılabilir. Bu nedenle, herhangi bir sağlık endişeniz olduğunda uzman bir hekime başvurarak profesyonel yardım almanız önemlidir. Sağlığınızı korumanın ve iyileştirmenin en doğru yolu, doğru bilgilerle donanmış uzmanlardan yardım almaktır. Genoks.com.tr olarak, size yüksek kaliteli ve güvenilir içerikler sunma çabamız devam edecektir. Sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürmeniz için yanınızda olduğumuzu unutmayın.
İçerik Editörü: Sercan Kantarcı
Telefon: +90 505 180 77 48
E-posta: sercan.kantarci@genoks.com.tr