Bebeğin cinsiyeti kaçıncı ayda belli olur?
30 Mayıs 2023Genoks kimin?
30 Mayıs 2023Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin patenli NIPT testi ( Genoks testi kaç günde çıkar? ) RapidNIPT 3 iş günü içinde raporlanmaktadır. Bazı durumlarda ise bu süre 5 iş gününe kadar uzayabilmektedir.
RapidNIPT Nedir?
RapidNIPT, gebeliğin 10. haftası itibariyle anne adayından alınan bir tüp kan ile çalışılan, girişimsel olmamasının yanında anne adayının ve bebeğin sağlığına hiçbir şekilde zarar vermeyen 70 farklı kromozomal hastalığın tarandığı yeni nesil tarama testidir. RapidNIPT Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 teknolojisini kullanmaktadır.
Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinin NIPT testi olan RapidNIPT, Genoks Ankara Laboratuvarlarında çalışılması sayesinde hızlı ve %99 doğruluk payı ile çalışılmaktadır. Ayrıca RapidNIPT test parametreleri dışında sekans sonucu saptanan ve fetüse ait olduğu düşünülen nadir sayısal kromozomal anomalileri ve belirli büyüklükteki delesyon/duplikasyonları da raporlamaktadır.
Delesyon, bir kromozom segmentinde kayıp, duplikasyon ise bir kromozom segmentinde artış ile karakterizedir. Delesyon/duplikasyonun büyüklüğü, konumu ve içerdiği genler oluşabilecek sendromun klinik özelliklerini belirler.
Delesyon/duplikasyon sendromları, büyüme/gelişme gerilikleri, bilişsel yetersizlikler, davranış problemleri, beslenme güçlükleri, kas tonusu değişiklikleri, nöbetler, dismorfik bulgular ve çeşitli malformasyonlar gibi klinik özelliklere neden olabilir.
İnsan KromozomlarıDelesyon, bir kromozom segmentinde kayıp, duplikasyon ise bir kromozom segmentinde artış ile karakterizedir. Delesyon/duplikasyonun büyüklüğü, konumu ve içerdiği genler oluşabilecek sendromun klinik özelliklerini belirler. Delesyon/duplikasyon sendromları, büyüme/gelişme gerilikleri, bilişsel yetersizlikler, davranış problemleri, beslenme güçlükleri, kas tonusu değişiklikleri, nöbetler, dismorfik bulgular ve çeşitli malformasyonlar gibi klinik özelliklere neden olabilir. |
RapidNIPT Hangi Hastalıkları Tarar (*≥ 7 Mb delesyon ve duplikasyonlar içindir.)
|
|
RapidNIPT, annenin kan örneğini kullanarak bebeğin genetik materyalini analiz eder ve kromozomal anormallikler için değerlendirme yapar. RapidNIPT hakkında detaylı bilgi için RapidNIPT Nedir? bağlantısını takip edebilirsiniz.