GenoksTATA Nedir?

Kalıtsal bir hastalığa neden olan genetik mutasyonu taşıyan ve bir sonraki nesile iletebilen ve genellikle o hastalığın semptomlarını göstermeyen bireylere "taşıyıcı"denir. Kalıtsal bir veya daha fazla hastalığın taşıyıcıları sıklıkla kendi sağlıklarında bir sorun yaşamazken, taşıyıcı oldukları hastalıkları çocuklarına aktarabilmektedir.

Ailede kimsede görülmese bile, her birey herhangi bir genetik hastalığın taşıyıcısı olabilir.

  Taşıyıcı Olabilir miyim?

Spinal Musküler Atrofi ,kısa adıyla SMA, kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olup istemli kasların güçsüzlüğü ve erimesiyle giden sinir-kas hastalığıdır. SMA’lı bebeklerin ebeveynleri bu durum için taşıyıcı olup, her gebelikleri için SMA(Spinal Musküler Atrofi) riski %25’dir. SMA taşıyıcılığı toplumda yaklaşık 50 kişide 1 görülür.

Kistik Fibrozis, doğumdan itibaren solunum sistemi, sindirim sistemi ve üreme sisteminde yer alan kanalların etkilenmesiyle enfeksiyonlara, büyüme ve gelişme geriliklerine neden olan, anne-babanın bu hastalık için taşıyıcı olduğu kronik gidişli genetik bir hastalıktır. Yaklaşık her 25 kişiden 1’i Kistik Fibrozis için taşıyıcıdır.

 Neden Taşıyıcı Taraması Önerilir?
Taşıyıcı taraması, gebelik öncesi ve/veya sırasında çiftlerin reprodüktif seçeneklerinin kapsamlı şekilde taranmasını sağlayarak, var olan riskleri önceden belirlemelerine yardımcı olur ve sağlıklı nesiller dünyaya getirmelerine olanak tanır
 

Avantajları Nelerdir?

 

Test Seçenekleri

Spinal Musküler Atrofi(SMA) taraması yapılır.
Spinal Musküler Atrofi(SMA) ve Kistik Fibrozis hastalıklarına karşı tarama yapar.
Spinal Musküler Atrofi(SMA), Kistik Fibrozis ve Frajil X hastalıklarına karşı tarama yapar.
255 gen araştırılarak kromozomal hastalıklara karşı tarama yapar.
255 gen araştırılarak kromozomal hastalıklara karşı tarama yapar. Ayrıca SMA taraması yapar.