GenoXome Nedir?
DNA’nın protein kodlayan kısımlarına ekzon (exon), tüm ekzonların birleşimine ise ekzom (exome) denir. İnsan genomunun %1 ila %2’sini oluşturan ekzom, hastalık yaptığı kanıtlanmış olan mutasyonların yaklaşık % 85’ ini içerir.
GenoXome ise Genoks GDHM'nin patentli Ekzon testi markasıdır.
Tüm Ekzom Dizileme Testi ile yaklaşık 20.000 gen analiz edilmekte ve kısa sürede sonuç verilmektedir. Genoks Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nin patentli WES markası olan GenoXome genetik geçişli hastalıkların tanı ve değerlendirmesinde yaklaşık 20.000 genin ortalama 180.000 ekzonu taranmaktadır.
Nadir görülen bir genetik hastalık varlığında, Hastanın klinik tanısını güncel olarak doğrulamak için veya Çocuklarında genetik hastalığı olan ailelerde bu hastalığa neden olan aday genin bulunması amacıyla GenoXome yapılması önerilmektedir.
- Standart klinik testler ile tanısı konulamamış hastalık öyküsü olanlar,
- İlk basamak testleri ile sonuç alınamayan vakalar,
- Genetik ve fenotipik olarak heterojen grup bozukluklarının teşhisi (Aynı hastalığa çok sayıda gen neden oluyorsa veya aynı fenotipik bulgular birçok hastalıkta gözleniyorsa),
- Hasta bir çocuğa sahip olan ve yeni bir gebelik planlayan aileler,
- Klinik bulgusu olmayan ancak yaşamı tehdit eden doğumsal anomali geçmişi olan aileler,
- Aile öyküsünde genetik hastalık geçmişi olan ve aşağıda belirtilen heterojen fenotiplere sahip olan kişilere GenoXome testi önerilmelidir.
- Bilişsel yetersizlik
- Retinitis pigmentosa
- Nörogelişimsel gerilik
- Nöropati
- Otizm
- İmmün yetmezlik
- Epilepsi
- İskelet displazisi
- Ataksi
- Metabolik bozukluklar
- Kas distrofisi
- Boy kısalığı
- İşitme kaybı
- Dismorfik sendromlar
- Aritmi
- Birden fazla durum ile ayırıcı tanıya giren hastalıklar
