Pıhtılaşma Bozukluğu Paneli
Bloom Sendromu Paneli
Bloom Sendromu
Kemik İliği Yetmezliği Sendromu Paneli
Kemik İliği Yetmezliği Sendromları
Koagülasyon Faktörü Eksikliği Paneli
Kapsamlı Hemotoloji Paneli
Nötropeni
Konjenital Nötropeni Paneli
ELANE-İlgili Nötropeni
Hemofagositik Lenfohistiositozis Paneli
Kalıtsal Lösemi Paneli
Platelet Fonksiyon Anomalisi Paneli
Kırmızı Kan Hücresi Membran Anomalisi Paneli
Trombositopeni Paneli
Fanconi Anemisi
Diamond-Blackfan Anemisi
X’e Bağlı Sideroblastik Anemi
Konjenital Megakaryositik Trombositopeni
Konjenital Megakaryositik Trombositopeni
Hemofili A (Alfa Talasemi)
X’e Bağlı Entellektüel Alfa Talasemi
Alfa Talasemi
Ailesel Akdeniz Anemisi
Hemofili
Lenfödem Distikiazis Sendromu
Diskeratoz Konjenita
Hermansky-Pudlak Sendromu
Hermansky-Pudlak Sendromu Paneli
Faktör II
Faktör II
Faktör V Leiden Mutasyonu
Faktör V Leiden Mutasyonu
FV Pıhtılaşma Faktörü
FXIII Eksikliği
Faktör V Leiden Mutasyonu Aşırı Pıhtılaşma
Venöz Trombozis
Trombozis Riski Paneli
Trombofili Paneli
Trombofili Paneli
Kanama Bozukluğu
Shwachman-Diamond Sendromu
Hemofili B (Beta Talasemi)
Beta Talasemi
Orak Hücre Hastalığı
Beta Talasemi
Ailesel Akdeniz Anemisi
Orak Hücre Hastalığı
Orak Hücre Hastalığı
GATA1- İlgili X’e Bağlı Sitopeni
GATA2 Eksikliği
WAS- İlgili Anomaliler (Wiskott-Aldrich Sendromu, X’e Bağlı Trombositopeni, X’e Bağlı Konjenital Nötropeni)
Kalıtsal Hemokromatozis
Kalıtsal Hemokromatozis Paneli
Kalıtsal Hemokromatozis
Hemokromatozis
Kalıtsal Trombofili
Antitrombin III Eksikliği
Protein C Eksikliği
Protein S Eksikliği
Trombositemi
Philedelphia Hastalığı
Konjenital Afibrinojemi
MTHFR Polimorfizm
Plazminojen Aktivatör İnhibitör 1 Eksikliği
HEMATOLOJİ
Anemi Paneli
Metot: NGS
İncelenen Toplam Gen Sayısı: 69
Gen ve Lokus:
Rapor Tarihi: 21 gün
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan, Tükürük (Oragene DNA OG-500 kit)
veya DNA (min. 5 μg)