Kapsamlı Nöromusküler Anomaliler
Kardiyomiyopati ve İskelet Kası Hastalıkları Paneli
Amiyotrofik Lateral Skleroz Paneli ALS
Amiyotrofik Lateral Skleroz, ALS
Amiyotrofik Lateral Skleroz , ALS
Ataksi Paneli
Friedreich Ataksisi
Friedreich Ataksisi
Spinoserebellar Ataksi Tip 3 (SCA3)
Spinoserebellar Ataksileri
Spinoserebellar Ataksileri
Episodik (Aralıklı) Ataksi Tip 1,2,5,6
Charlevoix-Saguenay-Otozomal Resesif Spastik Ataksi
Ataksi Telenjiektazi
Tip 1 Okülomotor Apraksi Ataksisi
Vitamin E Eksikliği Ataksisi
X’e Bağlı Sideroblastik Anemi ve Ataksi
Kalıtsal Ataksiler
Charlevoix-Saguenay Otozomal Resesif Spastik Ataksisi
Otizm Spektrum Bozuklukları Paneli
Hedef Bölge Yakalama ve Sekanslama ile Otizm Spektrum Bozukluklarının Tespiti
Kapsamlı Genom Sekanslama ile Otizm Spektrum Bozukluklarının Tespiti
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Kapsamlı Paneli
Otozomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Paneli
Otozomal Resesif Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Paneli
X’e Bağlı Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Panel
Charcot-Marie-Tooth Nöropati Paneli
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
Koenzim q10 Eksikliği Paneli
Doğumsal Musküler Distrofi, CMD
Kollajen Tip 6 ile Bağlantılı Anomali Panelleri
Kollajen Tip 6 ile Bağlantılı Anomali Panelleri
Geniş Epilepsi Paneli
Epilepsi
Epilepsi Paneli
Geniş Musküler Distrofi / Miyopati Paneli
Konjenital Miyopati Paneli
Geniş Musküler Distrofi Paneli
Kalıtsal Musküler Distrofi
Doğumsal Musküler Distrofi Paneli
Kapsamlı Miyopati
Otofajik Vakuolar Miyopati
Kalıtsal Miyopati
ANO5-İlgili Distal Miyopati
Emery-Dreifuss Musküler Distrofi
Emery-Dreifuss Musküler Distrofi Paneli
Emery-Dreifuss Musküler Distrofi
Musküler Distrofi ile Epidermolizis Bülloza Simplex
CAV3-İlgili Distal Miyopati
Disferlinopati/Miyoshi Distal Miyopati
Nemaline Miyopati
Nemaline Miyopati Paneli
Nemaline Miyopati Paneli
Nemaline Miyopati 6
X’e Bağlı Sentronükleer Miyopati
Sentronükleer Miyopati
İnklüzyon Cisimciği Miyopatisi 2
İnklüzyon Cisimciği Miyopatisi
Miyofibril Miyopati
Miyofibril Miyopati
Distrofinopatiler (Becker Muskülar Distrofi, DMD-Bağlantılı Dilate Kardiyomiyopati, Duchenne Muskülar Distrofi)
Distrofinopatiler (Becker Muskülar Distrofi, DMD-Bağlantılı Dilate Kardiyomiyopati, Duchenne Muskülar Distrofi)
Distrofinopatiler Testi
ISCU Eksikliğinde Miyopati
Udd Distal Miyopati (Tibial Musküler Distrofi)
Kapsamlı Nöromusküler Anomaliler
Metot: NGS
İncelenen Toplam Gen Sayısı: 116
Gen ve Lokus: CACTA1 AGRN ALG2 ANO5 ATP2A1 B3GALNT2 B4GAT1BAG3 BIN1
CACNA1S CAPN3 CAV3 CCDC78 CFL2CHAT CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND
CHRNE CLCN1CNTN1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CRYAB DAG1DES DMD
DNAJB6 DNM2 DOK7 DPAGT1 DPM1DPM2 DPM3 DYSF EMD
FHL1 FKBP14 FKRPFKTN FLNC GAA GFPT1 GMPPB GNE ISPDITGA7 KBTBD13
KCNJ2 KLHL40 KLHL41 LAMA2 LAMP2LARGE LDB3 LMNA LMOD3 MATR3 MEGF10
MTM1MUSK MYH2 MYH7 MYL2 MYOT NEB PLECPNPLA2 POMGNT1 POMGNT2
POMK POMT1 POMT2 RAPSNRYR1 SCN4A SEPN1 SGCA SGCB SGCD SGCGSQSTM1
STAC3 STIM1 TAZ TCAP TIA1 TMEM5TNNT1 TNPO3 TPM2 TPM3 TRAPPC11 TRIM32 TTNVCP VMA21 ALG14 COL12A1 HNRNPA2B1 HNRNPDL LAMB2 LIMS2 LRP4 MYF6 PREPL SNAP25 SUN1 SUN2 SYNE1 SYNE2 TMEM43 TOR1AIP1
Rapor Tarihi: 3 Hafta
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan, Kordon Kanı (Doğum esnasında alınan) veya Tükürük (Oragene DNA OG-500 kit)
