Your address will show here +12 34 56 78
MİTOKONDRİYAL BOZUKLUKLAR

Mitokondriyal Hastalıklar için Genetik Test


Geniş Mitokondriyal Genom Sekanslama

Mitokondriyal Kardiomiyopati

Mitokondriyal ile ilişkili Sinir Sistemi Hastalıkları için Genetik Test

Leigh Sendromu

Nörojenik Kas Zayıflığı Ataksisi ve Pigmenter Retinopati

Ailesel Bilateral Stratal Nekroz

Progresif Ensefalopati

Mitokondriyal Ensefalopati, Laktik Asidoz ve Stroke-like Semptomu

Miyoklonik Epilepsi ve Düzensiz Kırmızı Kas Lifi Hastalığı

Miyoklonik Epilepsi Miyopati Duyumsal Ataksi

Miyoklonik Epilepsi ve Psikomotor Gerileme

Spastik Parapleji

Mitokondriyal Miyopati

İnfantil Miyopati ve Laktik Asidoz

Reversibl Sitokron Oksidan Eksikliği Miyopatisi

İnfantil Spinal Musküler Atrofi

Demans ve Korea

Leber Kalıtsal Optik Nöropati

Progresif Eksternal Oftalmopleji

Mitokondriyal Optik Atrofi

Nonarteritik Anterior İskemik Optik Nöropati

Duyusal Ataksi Nöropati Disartrisi ve Oftalmopleji

Ataksi, Miyoklonus ve Sağırlık

Aminoglikozid Kaynaklı Nonsendromik Sağırlık

Nonsendromik İşitme Kaybı

Nonsendromik İşitme Kaybı

Kalıtsal Paragangliyoma-Feokromositoma

Fokal Segmental Glomerülosklerozis

Kalıtsal Spastik Omurilik Felci

Mitokondriyal Nörogenetik Hastalıklar

Mitokondriyal Nörogenetik Hastalıklar

MELAS Sendromu

Ürün Adı

Mitokondriyal ile ilişkili Metabolik Hastalıklar için Genetik Test

Glikojen Depo Hastalığı

Metilmalonik Asidüri

Etilmalonik Asidüri

3-Metilmalonik Asidüri

Glutarik Asidüri

Fumarik Asidüri

Homosistinüri

Kobalamin Metabolizması Anomalileri

Acyl-CoA Dehidrojenaz Eksikliği

Pirüvat Dehidrojenaz Eksikliği

Acetyl-CoA Karboksilaz Eksikliği

Üç İşlevli Protein Eksikliği

Laktik Asidozis

Aminoglikozid Kaynaklı Sağırlık


 

 Progresif Ensefalopati

Metot: NGS
İncelenen Toplam Gen Sayısı: 15
Gen ve Lokus: 

Rapor Tarihi: 35 gün
Numune Türü: EDTA’lı Tam Kan

 

Genoks Testlere Geri Dönün