blog

Trizomi 21 – Down Sendromu Nedir?

Trizomi 21 –  Down Sendromu Nedir?

Trizomi 21 – Down Sendromu Ne Anlama Gelir?

Down sendromu genetik bir hastalık olup, her bir vücut hücresinde bulunan 46 kromozomun 47 kromozoma çıkması nedeniyle olur.

 

Trizomi 21 – Down Sendromunun Nedeni Nedir? Down Sendromu Neden Olur?

Down sendromu,  21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom (her bir vücut hücresinde 21. kromozomdan 3 adet) bulunması nedeniyle ortaya çıkar. Down sendromu kromozomal bir hastalık olup hücre bölünmesinde oluşan bir hatadan kaynaklanır. Fazladan bir kromozom kopyasına sahip olan tıbbi terim ‘trizomi’ dir. Down sendromu aynı zamanda Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskini artıran en önemli faktörlerden biri annenin yaşıdır. Otuz beş yaş ve üzerinde gebe kalan kadınların, daha genç yaşta gebe kalan kadınlara göre Down sendromlu çocuk sahibi olma olasılığı daha yüksektir.

 

Trizomi 21 – Down Sendromu Görülme Sıklığı Nedir?

Down sendromu görülme sıklığı ortalama olarak her 600-800 canlı doğumda 1’dir. Ancak bu oran anne yaşına bağlı olarak değişmektedir. Örneğin 35 yaşındaki bir anne için 350’de 1; 40 yaşındaki bir anne için ise 100’de 1’dir.

 

Trizomi 21 – Down Sendromunda Hangi Sorunlarla Karşılaşılabilir?

  • • Bilişsel yetersizlik
  • • Tipik yüz görünümü
  • • Küçük vücut yapısı
  • • Bebeklik döneminde kas zayıflığı
  • • Onikiparmak bağırsağında darlık ve gastrointestinal sistem bozuklukları
  • • Kalp hastalıkları
  • • Görme bozuklukları ve şaşılık
  • • Kansere yatkınlık
  • • Erken başlangıçlı unutkanlık


Trizomi 21 – Down Sendromu Teşhisi Nasıl Konulur?

Kesin tanı kromozom (karyotip) analizi ile konulur. Eğer doğum öncesi tanı konulmak isteniyorsa gebelik haftasına göre koryonik villüs biyopsisi; amniyosentez ya da kordosentez denilen tanı yöntemlerinden biri seçilir.

 

Her gebelikte bu testlerin yaptırılması gerekli değildir ve bu işlemlere bağlı gebelik kaybı ihtimali mevcuttur.

 

Amniyosentez – Kordosentez – Koryon Villüs Biyopsi dışında ne yapılabilir?

Gelişen teknoloji ile beraber düşük riski korkusu olmadan yaptırabileceğiniz testler günümüzde yaygın olarak kullanılmaya başlanmıştır. Non-Invaziv Prenatal Tarama (NIPT) testleri olarak adlandırılan bu testler 1 tüp anne kanı ile çalışılır, yaklaşık 10 iş günü içerisinde sonuç verir. Unutulmamalıdır ki NIPT olarak adlandırılan bu testler tanı testi değildir ve olası bir yüksek risk halinde tanı testlerinden biriyle (Amniyosentez – Kordosentez – Koryonik Villüs Biyopsi) doğrulanması gerekir.

NIPT testi ile ilgili bilgi almak isterseniz burayı tıklayabilirsiniz.